عنوان مقاله :
بررسي جهش در اگزون‌هاي 15 و 18 ژن MYBPC3 در بيماران كارديومايوپاتي هايپرتروفيك
پديد آورندگان :
عابدي ، بهناز سادات دانشگاه آزاد اسلامي واحد شهركرد - گروه ژنتيك , كياني ، زهره دانشگاه آزاد اسلامي واحد شهركرد - گروه ژنتيك , پرچمي ، شهربانو دانشگاه علوم پزشكي شهركرد - مركز تحقيقات سلولي و مولكولي - گروه ژنتيك , هاشم زاده چالشتري ، مرتضي دانشگاه علوم پزشكي شهركرد - مركز تحقيقات سلولي و مولكولي - گروه ژنتيك انساني , دوستي ، عباس دانشگاه آزاد اسلامي واحد شهركرد - مركز تحقيقات سلولي و مولكولي - گروه ژنتيك
كليدواژه :
آناليز هترودوپلكس , كارديومايوپاتي هايپرتروفيك , پروتئين C3 باند شده به ميوزين , جهش , چند شكلي ساختار تك رشته‌اي
چكيده فارسي :
زمينه و هدف: كارديومايوپاتي هايپرتروفيك (HCM) مجموعه اي متنوع از بيماري هاي قلبي با توارث آتوزومي غالب است كه 0.2 درصد از جمعيت جهان را تحت تأثير قرار داده و شايع ترين علت مرگ قلبي ناگهاني در جوانان زير 35 سال مي باشد. حدود 40 درصد از موارد بيماري مربوط به جهش در ژن MYBPC3 است. هدف از اين مطالعه بررسي جهش هاي ژن MYBPC3 در اگزون هاي 15 و 18 بيماران HCM در استان چهارمحال و بختياري مي باشد. مواد و روش ها: در اين مطالعه تجربي 30 بيمار مبتلا به HCM انتخاب شدند. DNA به روش استاندارد فنلكلروفرم استخراج شد، سپس اگزون هاي مورد نظر با استفاده از روش PCR تكثير گرديدند. سپس مراحل SSCP و HA انجام گرفت. يافته ها: تفاوت آشكاري بين نمونه هاي كنترل مثبت و ساير نمونه ها مشاهده گرديد. اما هيچ تفاوتي در اگزون هاي مورد بررسي و يا شيفت باندها وجود نداشت. نتيجه گيري: جهش در اگزون هاي ژن MYBPC3 مي تواند باعث بروز HCM شود و احتمالاً تغيير در ساير اگزون ها عامل بيماري در اين منطقه جغرافيايي است و تغيير در اگزون هاي مورد بررسي سهم به سزايي در بيماران مبتلا به HCM ندارد. در هرصورت، لازم است براي رسيدن به نتيجه ي بهتر بيماران بيشتري مورد مطالعه قرار گيرند.
عنوان نشريه :
مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك
عنوان نشريه :
مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك
