عقب ماندگي ذهني مرتبط با ناهنجاري كروموزومي در يك خانواده ايراني: گزارش سه مورد

زمينه و هدف: عقب ماندگي ذهني با اختلال در توانمندي هاي ذهني و ناتواني در تطابق با محيط و شرايط اجتماعي مشخص مي شود. ناهنجاري هاي كروموزومي مهمترين دسته علل عقب ماندگي ذهني را تشكيل مي دهند. در صورتي كه جابه جايي كروموزومي متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتيپي طبيعي است هر چند كه ممكن است در معرض خطر ناباروري، سقط مكرر يا تولد نوزاد ناهنجار باشند. معرفي بيمار: در اين مطالعه خانواده داراي سه دختر بيمار مبتلا به عقب ماندگي ذهني در سنين 24، 18 و 10 سال كه در شهريور 1394 به مركز جامع ژنتيك پزشكي جنوب كشور در شهر شيراز مراجعه كرده بودند، بررسي شدند. زوجين رابطه خويشاوندي داشتند. كاريوتايپ دو بيمار 46,XX,t(6;12)(q23;q22),der(9)t(8;9)(q24;p24) و كاريوتايپ بيمار سوم 46,XX,der(12)t(6;12)(q23;q22) بود. كاريوتايپ مادر نشان داد كه وي حامل دو نوع جابه جايي دوطرفه متعادل مي باشد. نتيجه گيري: اگرچه مهمترين علت عقب ماندگي ذهني در كودكان حاصل از ازدواج هاي فاميلي، بيماري هاي ژنتيكي با الگوي توارث اتوزوم مغلوب است، پژوهش كنوني و برخي مطالعات ديگر نشان مي دهد كه بررسي كروموزومي متداول همچنان در يافتن علت عقب ماندگي ذهني به عنوان يك تست اوليه جايگاه دارد.