همراهي پلي‌مورفيسم p.Gly119Arg ژن CFI در مبتلايان به بيماري دژنراسيون ماكولاي وابسته به سن در جمعيت ساكن در شهر تهران

زمينه و هدف: بيماري دژنراسيون ماكولاي وابسته به سن، علت اصلي نابينايي در كشورهاي پيشرفته است كه به وسيله ي تحليل پيش رونده ي اپي تليوم رنگدانه اي شبكيه و از دست دادن فتورسپتور ثانويه مشخص مي شود و در نهايت منجر به از دست دادن بينايي مي شود. مطالعات در زمينه ي اتيولوژي اين بيماري پيشنهاد مي كند كه يك بيماري پيچيده مي باشد كه در اثر ميانكنش هاي چندين ژن و عوامل محيطي ايجاد مي شود. پلي مورفيسم هاي، ژن هايي كه كد كننده ي مسير فرعي كمپلمان هستند مانند ژن CFI با خطر بيماري دژنراسيون ماكولاي وابسته به سن در ارتباط مي باشند. هدف اين مطالعه بررسي همراهي پلي مورفيسم p.Gly119Arg ژن CFI با بيماري دژنراسيون ماكولاي وابسته به سن در جمعيت ساكن در شهر تهران بود. روش بررسي: در اين مطالعه ي موردشاهدي كه از خرداد سال ۱۳۹۴ تا خرداد ۱۳۹۵ در دانشگاه تبريز انجام گرفت، ۱۵۰ بيمار مبتلا به دژنراسيون ماكولاي وابسته به سن و ۱۵۰ فرد سالم مشاركت داشتند. ژنوتيپ آن ها با واكنش زنجيره اي پلي مراز و چند شكلي طول قطعات هضم شونده تعيين شد. يافته ها: بررسي رابطه پلي مورفيسم p.Gly119Arg در ژن CFI با بيماري دژنراسيون ماكولاي وابسته به سن نشان داد كه ارتباط معناداري بين فراواني ژنوتيپي و آللي اين پلي مورفيسم بين افراد بيمار و گروه كنترل وجود دارد (ژنوتيپ TT با ۰/۰۰۵=P و ۶/۶۸=OR، ژنوتيپ CC با ۰/۰۴=P و ۰/۶۱=OR، آلل T با ۰/۰۳=P و ۱/۷۶=OR، آلل C با ۰/۰۴=P و ۰/۵۶=OR). نتيجه گيري: پلي مورفيسم p.Gly119Arg ژن CFI با افزايش خطر ابتلا به دژنراسيون ماكولاي وابسته به سن در جمعيت ساكن در شهر تهران در ارتباط است.