بررسي جهش‌هاي شايع بتا تالاسمي در شهرستان بيرجند و روستاي اميرآباد

زمينه و هدف: بتا تالاسمي ازجمله مهمترين اختلالات تك ژني در سراسر جهان به شمار مي آيد. تاكنون حدود 60 نوع جهش در بيماران ايران گزارش شده است. مقايسه بين استان هاي مختلف كشور نشان مي دهد كه پراكندگي جهش ها به طور قابل ملاحظه اي در نوع و فراواني متفاوت است. اين مطالعه با هدف بررسي مولكولي جهش هاي شايع در ناقلين بتاتالاسمي در شهرستان بيرجند و روستاي اميرآباد در حومه بيرجند انجام شد.روش تحقيق: در اين مطالعۀ توصيفي، 34 نفر ناقل تالاسمي (15 مؤنث و 19مذكر) كه در طرح غربالگري ازدواج در مركز بهداشتي شهرستان بيرجند شناسايي شده بودند، بررسي شدند. پس از اخذ رضايت كتبي و تكميل پرسشنامه، از هر يك از افراد، 2 سي سي نمونه خون وريدي همراه با ماده ضد انعقاد EDTAجمع آوري شد. براي استخراج DNA از روش Salting out و براي تعيين جهش ها از روش ArmsPCR استفاده شد. در نهايت داده ها توسط نرم افزار SPSS (ويرايش 19) و با كمك آزمون Fisher، در سطح معني داري 05/0 P تجزيه و تحليل شد.يافته ها: نتايج حاصل از بررسي پنج جهش شايع بر روي 68 كروموزم نشان داد كه جهشIVS I5 با فراواني 1/47 درصد داراي بيشترين فراواني بود و فراواني هر يك از جهش هاي Codon44، ،Fr 8/9، IVS III و Codon 37/38/39 به ترتيب: 6/17،8/8، 9/5 و 9/5 درصد به دست آمد. همچنين7/14درصد از ساير جهش ها بودند كه در اين مطالعه تعيين نشدند.نتيجه گيري: الگوي جهش هاي به دست آمده در بيرجند، اختلاف بارزي با شمال و غرب ايران دارد. زياد بودن موارد ازدواج هاي فاميلي، حاكي از ظرفيت بالقوّه منطقه به لحاظ افزايش آمار مبتلايان به تالاسمي است.