آناليز پلي‌مورفيسم هاي ژن هاي ترومبوفيلي به ‌عنوان يك فاكتور خطر سقط جنين: يك مطالعه مقطعي-توصيفي

مقدمه: ژن هاي ترومبوفيلي غالباً به‌عنوان مهم‌ترين عوامل خطر در ايجاد بيماري هاي قلبي عروقي، ترومبوآمبولي و از همه مهم‌تر براي سقط‌ هاي حاملگي گزارش مي شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسي ميزان شيوع اين پلي‌مورفيسم‌ها در زنان مراجعه كننده به يكي از آزمايشگاه هاي پاتوبيولوژي مولكولي تهران انجام شد.روش‌كار: اين مطالعه مقطعي توصيفي بر روي 591 نمونه خون بايگاني شده زناني كه با اختلالات سقط جنين و ناباروري از بهمن ماه 1392 تا ارديبهشت سال 1396 به يكي از آزمايشگاه هاي تشخيص مولكولي تهران مراجعه كرده بودند، انجام شد. بيماران براي مطالعه پلي‌مورفيسم هاي تك نوكلئوتيدي با استفاده از روش PCR-RFLP مورد بررسي قرار گرفتند. روش حاضر از نظر ويژگي، حساسيت و دقت توسط كنترل هاي مثبت و منفي براي جهش هاي مورد مطالعه و همچنين توسط نرم‌افزار هاي بيوانفورماتيك از نظر صحت عملكرد بر اساس دستورالعمل‌هاي تشخيصي سازمان بهداشت جهاني و مقالات معتبر علمي مورد تأييد و بررسي قرار گرفت.يافته‌ها:در مطالعه حاضر هموزيگوسيتي ژن هاي پروترومبين (AA)، ليدن (AA) و (TT)HPA1 تشخيص داده نشد. از بين ژنوتيپ‌ها، وقوع آلل هاي وحشي (96.3%) و هتروزيگوت FII (3.7%) به‌ترتيب بيشترين و كمترين ميزان شيوع را دارا بودند. ژن MTHFR 1298 A C در مقايسه با ساير ژن‌ها بالاترين فراواني را در بين 296 بيمار دارا بود. ميزان فراواني هتروزيگوسيتي ژنوتيپ‌هاي PAI-1،MTHFR1298 ،MTHFR677 ، فاكتور XIII،  HPA-1،β-Fibrinogen ، فاكتور V ليدن و پروترومبين به‌ترتيب 72.6%، 70%، 40.5%، 29.4%، 25.5%، 20%، 4.4% و 3.7% بود. نتيجه‌گيري: هتروزيگوسيتي ژن هاي MTHFR 1298، MTHFR 677 و PAI-I از شيوع قابل ملاحظه‌اي برخوردار هستند و بايستي مورد بررسي و دقت نظر بيشتري جهت راهكارهاي درماني به‌ويژه در اختلالات انعقادي و سقط جنين قرار گيرند.