بررسي جهش در بخشي از اگزون 15 ژن APC در مبتلايان به پوليپوز آدنوماتوز فاميلي در استان گيلان

سابقه و هدف: پوليپوز آدنوماتوز فاميلي (Familial adenomatous polyposis) FAP يك سرطان كلوركتال در اثر جهش در ژن APC است كه بصورت اتوزومي غالب به ارث مي رسد. در مبتلايان به FAP بعد از 20 سالگي، آدنوم ها شكل گرفته كه يك يا دو دهه بعد به تومور بدخيم پيشرفت مي كنند. هدف از اين مطالعه بررسي جهش در اگزون 3 و بخشي از اگزون 15 در ژن APC از مبتلايان به FAP در استان گيلان مي باشد. مواد و روش ها: در اين مطالعه مقطعي مبتلايان به FAP با داشتن بيش از صد پوليپ در كلوركتال، از بين 100 فرد مبتلا به سرطان كلوركتال شناسايي و پنج سي سي خون از بيماران تهيه شد. اگزون 3 و بخشي از اگزون 15 ژن APC بواسطه واكنش زنجيره اي پليمراز (PCR) تكثير شد و براي تعيين نوع جهش هاي كوچك تحت تعيين توالي مستقيم قرار گرفتند. يافته ها: در اين مطالعه يك جهش بي معني (c.3184C T, p.Q1062X) در يك فرد مبتلا به FAP كلاسيك با پوليپوز شديد شناسايي شد. نتيجه گيري: نتايج مطالعه نشان داد كه پوليپوز شديد در فرد مبتلا به FAP با جهش بي معني كه منجر به توليد پروتئين كوتاه شده APC شد، مرتبط مي باشد.