شيوع، تشخيص آزمايشگاهي و درمان كمبود فاكتور سيزده در ايران

كمبود فاكتور سيزده يك اختلال خونريزي دهنده نادر بوده كه شيوع آن در حدود 1 در 2 ميليون نفر در جمعيت سراسر جهان مي باشد. در ايران به دليل ميزان بالاي ازدواج هاي فاميلي، تقريبا 473 نفر مبتلا به كمبود فاكتور سيزده وجود دارند. شيوع كمبود فاكتور سيزده در ايران در حدود 12 برابر بالاتر از شيوع جهاني آن در سراسر جهان برآورد شده است. اين مطالعه، به بررسي جامع در ابعاد مختلف كمبود فاكتور سيزده در ايران پرداخته است. روش كار: با استفاده از كليدواژه هاي مناسب از قبيل كمبود فاكتور سيزده (Factor XIII deficiency)، كمبود فاكتور سيزده در ايران ( Factor XIII deficiency in Iran)، اختلالات خونريزي دهنده نادر در ايران (Rare Bleeding Disorders in Iran) و اختلالات خونريزي دهنده ارثي (Inherited bleeding disorders in Iran) در پايگاه هاي اطلاعاتي Google scholar ،Iranmedex ،SID ،MEDLINE جستجو انجام شد. در نهايت 18 مقاله جهت مطالعه حاضر انتخاب شدند. يافته ها: توزيع اين بيماري در مناطق مختلف ايران نشان مي دهد كه استان سيستان و بلوچستان نه تنها بيشترين تعداد بيماران مبتلا به كمبود فاكتور سيزده را در ايران دارد، بلكه بالاترين ميزان بروز جهاني اين بيماري نيز در اين منطقه گزارش شده است. در بيماران ايراني، خونريزي از بند ناف، هماتوم، خونريزي طولاني از زخم شايع ترين تظاهرات باليني هستند. چندين جهش بيماري زا در بيماران ايراني مبتلا به كمبود فاكتور سيزده وجود دارند كه Trp187Arg شايع ترين جهش شناحته شده در ايران مي باشد. به طور مرسوم، درمان بيماران داراي كمبود فاكتور سيزده در ايران تنها بر پايه تجويز پلاسماي منجمد تازه يا كرايوپرسيپيتيت استوار بود تا اينكه در سال 2009 كنسانتره فاكتور سيزده براي درمان بيماران در دسترس قرار گرفت. مطالعات مختلفي اثربخشي و ايمني رژيم هاي پيشگيري كننده را در موقعيت هاي مختلف با يافته هاي ارزشمند ارزيابي كرده اند. نتيجه گيري: اگرچه تمركز اين مطالعه در ايران بوده، بينش قابل توجهي را در كمبود فاكتور سيزده ارائه مي دهد كه مي تواند كاربرد گسترده تري در راستاي بهبود درمان و كيفيت زندگي تمام بيماران مبتلا داشته باشد.