موتاسيون ژن Dual Oxidase 2 در بيماران مبتلا به كم‌كاري مادرزادي تيروييد دايمي ‌و گذرا

مقدمه: با در نظر گرفتن شيوع بالاي CH تيروييد در ايران و متفاوت بودن اتيولوژي بيماري در مقايسه با ساير جوامع، فراواني بالاي ازدواج‌هاي فاميلي و نقش ژن Dual Oxidase 2 (DUOX) در بروز كم‌كاري مادرزادي گذراي تيروييد و كم‌كاري مادرزادي دايمي ‌تيروييد با اتيولوژي ديس‌هورمونوژنز، اين مطالعه براي بررسي موتاسيون‌هاي ژن DUOX2 در بيماران مبتلا به كم‌كاري مادرزادي تيروييد دايمي ‌با اتيولوژي ديس‌هورمونوژنز و گذرا، در شهر اصفهان انجام شد. روش‌ها: در اين مطالعه‌ي توصيفي آينده‌نگـر، كودكان مبتلا به كم‌كاري مادرزادي گذرا و يا كم‌كاري مادرزادي دايمي‌ تيروييد با اتيولوژي ديس‌هورمونوژنز طي طرح غربالگري انتخاب و نمونه‌ي خون وريدي به منظور بررسي موتاسيون سه ژن Q36H، R376W، D506N و DUOX2 با استفاده از تكنيك Real-time polymerase chain reaction high resolution melt يا Real-time PCR HRM با پرايمرهاي اختصاصي و آزمايشات مولكولي تكميلي نظير Sequencingمورد مطالعه قرار گرفتند. يافته‌ها: در اين مطالعه به ترتيب 25 و 33 كودك مبتلا به كم‌كاري مادرزادي گذرا يا دايمي‌ تيروييد با اتيولوژي ديس‌هورمونوژنز و 30 كودك به عنوان گروه شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. در بررسي سيتوژنتيكي بيماران از لحاظ دارا بودن سه موتاسيون Q36H، R376W و D506N هيچ موردي از موتاسيون گزارش نشد. نتيجه‌گيري: با توجه به يافته‌هاي حاصل از اين پژوهش به نظر مي‌رسد مطالعات ديگري با استفاده از ساير روش‌هاي بررسي ژني و نيز بررسي موتاسيون‌هاي ساير ژن‌هاي دخيل در اتيولوژي كم‌كاري مادرزادي گذرا و ديس‌هورمونوژنز تيروييد شامل ژن‌هاي كانال غشايي سديم يد، تيروگلوبولين و پندرين ضروري باشد، تا بتوان بدين طريق به اساس ژنتيكي اين بيماري شايع در منطقه پي برد.