گزارش مورد: ديسفاژي به عنوان اولين علامت در بيماري ويلسون

مقدمه: تظاهرات اوليه‌ي بيماري ويلسون متنوع هستند. در نتيجه ذهن پزشك را كمتر متوجه تشخيص زود هنگام بيماري مي‌كند كه پيامد آن به تأخير افتادن درمان به موقع و بروز عوارض عصبي و گورشي ماندگار مي‌باشد. يكي از تظاهرات اوليه اين بيماري ديسفاژي است. گزارش مورد: پسر 15 ساله‌اي به علت ديسفاژي و سيالوره به دفعات توسط متخصصين گوارش ويزيت شد و داروهاي مختلف گوارشي دريافت كرد. براي وي راديوگرافي قسمت فوقاني دستگاه گوارش و دو نوبت آندوسكوپي انجام شد، پس از ارجاع بر اساس مشاهدات باليني و پايين بودن سرولوبلاسمين و مس سرم و افزايش ميزان مس ادرار 24 ساعته و مشاهده‌ي حلقه كايزر فليشر در قرنيه، بيمار با تشخيص بيماري ويلسون تحت درمان با D-penicillamin قرار گرفت و پس از چند روز ديسفاژي او بر طرف شد. با گذشت 2-1 هفته از شروع درمان از شدت علايم نورولوژيك وي نيز كاسته شد. نتيجه‌گيري: تشخيص زود هنگام بيماري ويلسون و به فكر اين بيماري بودن به علت گوناگوني تظاهرات موجب درمان به موقع و پيشگيري از باقي ماندن علايم نورولوژيك و گوارشي به صورت دايمي مي‌شود.