پلي‌مورفيسم تكرار سه نوكلئوتيدي در گيرنده‌ي نوع يك فاكتور رشد ترانسفورم‌كننده‌ي بتا و خطر ابتلا به سرطان پستان

مقدمه: گيرنده‌ي‌ نوع يك فاكتور رشد ترانسفورم‌كننده‌ي بتا (Transforming growth factor beta receptor type 1 يا TGFβR1) يك سرين- ترئونين پروتئين كيناز است كه از طريق ايجاد كمپلكس با TGFβR2، سيگنال‌هاي مهاركننده‌ي‌ رشد TGFβ را به سيتوپلاسم منتقل مي‌كند. مطالعات اپيدميولوژيك بسياري در زمينه‌‌ي بررسي ارتباط پلي‌مورفيسم‌هاي ژن TGFBR1 و خطر ابتلا به سرطان صورت گرفته است. هدف از اين پژوهش، بررسي پلي‌مورفيسم تكرار سه‌نوكلئوتيدي GCG واقع در اگزون شماره‌ي يك ژن TGFβR1 و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پستان در زنان بود. روش‌ها: پژوهش حاضر يك مطالعه‌ي مورد- شاهد بود كه بر روي 200 زن مبتلا به سرطان پستان و 200 زن سالم در شهر اصفهان صورت گرفت. پس از استخراج DNA از نمونه‌ي خون محيطي افراد مورد مطالعه، توالي مورد نظر توسط واكنش زنجيره‌اي پليمراز (Polymerase Chain Reaction يا PCR) تكثير گرديد. سپس، تعداد تكرارهاي GCG توسط الكتروفورز قطعات تكثير شده بر روي ژل پلي‌اكريل‌آميد و در نهايت، توالي ژني مشخص شد. يافته‌ها: پراكندگي اللي تكرار GCG ژن TGFβR1 در جمعيت زنان اصفهان بين 6 تا 9 تكرار متغير بود و بيشترين فراواني اللي در هر دو گروه افراد بيمار و شاهد، به الل 9(GCG) تعلق داشت، به علاوه، فراواني اللي 6(GCG) و فراواني افراد هموزيگوت براي اين الل، در افراد بيمار به شكل قابل توجهي كمتر از افراد شاهد به دست آمد. نتيجه‌گيري: برخلاف نتايج پيشين، يافته‌هاي ما نشان مي‌دهد كه زنان حامل الل 6(GCG) ژن TGFBR1 در معرض خطر پايين‌تري براي ابتلا به سرطان پستان قرار دارند و نتايج ما پيشنهادكننده‌ي نقش حفاظتي اين الل در برابر سرطان پستان است.