بررسي ارتباط پلي مورفيسم 4G/5G ژن PAI-1 با خونريزي سيستم اعصاب مركزي در بيماران مبتلا به كمبود فاكتور 13

مقدمه: كمبود فاكتور 13يك اختلال خونريزي دهنده‌ي نادر است كه بالاترين شيوع جهاني آن مربوط به استان سيستان و بلوچستان مي‌باشد. اين اختلال، با تظاهرات باليني مختلف از جمله خونريزي در سيستم اعصاب مركزي همراه است. هدف مطالعه‌ي حاضر، ارزيابي نقش پلي مورفيسم G5/G4 ژن 1-PAI (1-Plasminogen activator inhibitor) در خونريزي سيستم عصبي مركزي (خونريزي داخل يا خارج مغزي) در بيماران مبتلا به كمبود فاكتور 13 است. روش‌ها: مطالعه‌ي حاضر از نوع مورد-شاهد بود كه بر روي 32 بيمار مبتلا به كمبود فاكتور 13با سابقه‌ي خونريزي داخل جمجمه‌‌اي به عنوان گروه مورد و همچنين 32 بيمار مبتلا به كمبود فاكتور 13 اما بدون هيچ گونه تاريخچه‌اي از خونريزي داخل جمجمه‌اي به عنوان گروه شاهد انجام شد. در ابتدا به منظور تأييد اختلال هر دو گروه از نظر پلي مورفيسم فاكتور 13 Arg187Trp و سپس تمامي بيماران از نظر پلي مورفيسم G5/G4 ژن 1-PAI مورد ارزيابي قرار گرفتند. در نهايت، داده‌هاي به دست آمده توسط نرم‌افزار SPSS آناليز شد. يافته‌ها: تمامي بيماران تحت مطالعه براي پلي مورفيسم Arg187Trp هموزيگوت بودند. همچنين تعداد برابر از افراد بيمار (4 نفر) در گروه‌هاي شاهد و مورد براي پلي مورفيسم G5/G4 ژن 1-PAI هتروزيگوت بودند و هيچ يك از بيماران براي اين پلي مورفيسم هموزيگوت نبودند. تمامي بيماران هتروزيگوت، خونريزي داخل جمجمه‌اي داشتند و هيچ يك از بيماران با خونريزي خارج جمجمه‌اي موتاسيون G5/G4 ژن 1-PAI نداشتند. نتيجه‌گيري: پلي مورفيسم G5/G4 ژن 1-PAI اثري در بروز خونريزي داخل يا خارج جمجمه‌اي در بيماران مبتلا به كمبود فاكتور 13 ندارد.