مطالعه‌ي لوكوس 3DFNB وابسته به ناشنوايي غير سندرميك اتوزومال مغلوب در جمعيتي از ناشنوايان ايراني با روش آناليز پيوستگي ژنتيكي

مقدمه: ناشنوايي يك اختلال شايع مي‌باشد كه به طور معمول، هتروژني ژنتيكي را در جمعيت‌هاي انساني نشان مي‌دهد. بروز ناشنوايي مادرزادي به ميزان 1 در هر 500 تولد محاسبه شده است كه حدود 70 درصد اين موارد به عوامل ژنتيكي نسبت داده مي‌شوند. نقص ژنتيكي ناشنوايي به دو نوع سندرميك و غير سندرميك دسته‌بندي مي‌شود و در ميان ناشنوايي‌هاي غير سندرميك نوع اتوزومال مغلوب (ARNSHL يا Autosomal, recessive, non-syndromic hearing loss) براي حدود 80-75 درصد موارد محاسبه مي‌شود. اين نوع از ناشنوايي بسيار هتروژن مي‌باشد و بيش از 100 لوكوس را شامل مي‌شود. براي ناشنوايي مغلوب، شايع‌ترين ژن‌هاي مورد بررسي در سراسر جهان شامل 2GJB ، 4A26SLC، A15MYO، OTOF و 23CDH مي‌باشند. بنابراين هدف اين مطالعه، تعيين نقش موتاسيون‌هاي ژن A15MYO (3DFNB) در خانواده‌هاي ايراني به وسيله‌ي آناليز پيوستگي مي‌باشد. روش‌ها: در اين مطالعه، براي بررسي فراواني لوكوس 3DFNB در ناشنوايي، آناليز پيوستگي در 30 خانواده‌ي ايراني با بيش از سه فرد ناشنوا و منفي براي ژن 2GJB انجام شد. شجره‌هاي با موتاسيون منفي براي ژن 2GJB براي پيوستگي به لوكوس 3DFNB با استفاده از نشانگرهاي STR (Short tandem repeat) مورد بررسي قرار گرفتند. يافته‌ها: موتاسيون delG35 در 5 خانواده از 30 خانواده‌ي مورد بررسي به وسيله‌ي تعيين توالي ناحيه‌ي كد كننده‌ي ژن 2GJB شناسايي شد. در ميان بقيه‌ي خانواده‌ها، يك خانواده به لوكوس 3DFNB پيوستگي نشان داد. نتيجه‌گيري: بر اساس نتايج اين مطالعه و ساير مطالعات، لوكوس 3DFNB در جمعيت ايراني سومين عامل ناشنوايي بعد از 1DFNB (2GJB) و 4DFNB (4A26SLC) مي‌باشد.