مروري بر سندرم‌هاي ‌ تخريب و تحليل‌ عصبي همراه با تجمع آهن در مغز و وضعيت آن در ايران: مقاله مروري

سندرم‌هاي ‌تخريب و تحليل‌ عصبي همراه با تجمع آهن در مغز يا Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) به گروهي از بيماري‌هاي نورولوژيك وراثتي گفته مي‌شود كه با تجمع غيرنرمال آهن در بازال گانگليا همراه هستند. اين بيماري‌ها از نظر باليني و ژنتيكي هتروژن بوده و با علايمي چون اختلالات حركتي (از جمله ديستوني، پاركينسونيسم)، ديس‌آرتري، اسپاستيسيتي، ناتواني ذهني و مرگ زودرس شناخته مي‌شوند. سن بروز بيماري از كودكي تا بزرگسالي و سرعت پيشرفت بيماري متفاوت است. به‌طور معمول روش درماني براي اين دسته از بيماري‌ها وجود ندارد و روش‌هاي موجود، تنها علايم محور بوده و توانايي جلوگيري از پيشرفت بيماري را ندارند. تاكنون بيش از ۱۰ ژن مختلف مرتبط با اين بيماري شناسايي شده است. برخي از اين ژن‌ها، پروتيين‌هايي را كد مي‌كنند كه در مسيرهاي متابوليكي مشتركي نقش دارند. براي مثال از ميان اين ژن‌ها، دو ژن، كدكننده پروتيين‌هايي هستند كه مستقيم با متابوليسم آهن مرتبط بوده و ساير ژن‌ها، كدكننده پروتيين‌هايي هستند كه در عملكردهاي مختلفي از جمله متابوليسم ليپيد، فعاليت ليزوزومال و فرآيندهاي اتوفاژي نقش داشته و عملكرد برخي نيز همچنان ناشناخته باقي‌مانده است. انواع زيرگروه‌هاي NBIA، براساس ژني كه دچار جهش شده است، طبقه‌بندي مي‌شوند. با وجود اينكه در طي ۱۰ سال اخير پيدايش تكنيك توالي‌يابي كل اگزوم، شناسايي ژن‌هاي عامل بيماري را تسريع كرده است، اما به‌نظر مي‌رسد كه هنوز ژن‌هاي ناشناخته‌ lrm;ي ديگري نيز براي اين دسته از بيماري‌ها وجود دارد و دانش ما در مورد مكانيسم پاتوژنز بيماري NBIA كامل نمي‌باشد. در حال حاضر بررسي گسترده پيرامون NBIA در ايران صورت نگرفته است، با اين حال جديدترين ژن شناخته شده براي اين دسته از بيماري‌ها (GTPBP۲) در يك خانواده‌ي ايراني شناسايي شده است.