شناسايي جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گيلان

مقدمه: نقص در ژن SLC26A4 يكي از علل ناشنوايي سندرمي و غير سندرمي است. جهش در اين ژن به عنوان دومين علت شايع ناشنوايي در دنيا بعد از ژن GJB2 گزارش شده است. هدف از اين مطالعه ارزيابي جهش‌ها در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گيلان بود. مواد و روشها: در اين مطالعه توصيفي مقطعي، نمونه‌هاي خوني از 31 فرد ناشنوا در استان گيلان جمع آوري گرديد. بعد از استخراج DNA، اگزون ده ژن SLC26A4 به روش PCR تكثير و تعيين توالي شد. يافته ها: در اين مطالعه، 22 زن (71%) و 9 مرد (29%) دچار ناشنوايي شناسايي شدند و در پنج بيمار (16%)، جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 يافت شد. چهار بيمار، جابجايي بازي در كدون 399 (p.S399P, c.1195T C) بصورت هتروزيگوس داشتند. همچنين در يك بيمار، حذف تك نوكلئوتيدي در كدون 399 (c.1197delT ، p.S399S) بصورت هموزيگوس يافت شد. نتيجه: به نظر مي‌رسد جهش در ژن SLC26A4 يكي از دلايل مهم ناشنوايي در افراد ناشنوا در استان گيلان باشد.