عنوان مقاله :
تجزيه و تحليل پيوستگي ژنتيكي لوكوس‌هاي DFNB40 و DFNB48 در خانواده‌هايي با ناشنوايي غير سندرمي مغلوب اتوزومي از استان‌هاي غربي كشور
پديد آورندگان :
پوراحمديان ، اعظم دانشگاه علوم پزشكي شهركرد - مركز تحقيقات سلولي و مولكولي , طباطبايي‌فر ، محمدامين دانشگاه علوم پزشكي اصفهان - دانشكده‌ي پزشكي - گروه ژنتيك و بيولوژي مولكولي , رئيسي ، سميه دانشگاه شهركرد - دانشكده‌ي علوم - گروه ژنتيك , علي‌پور ، پريا دانشگاه علوم پزشكي شهركرد - مركز تحقيقات سلولي و مولكولي , فتاحي ، نجمه دانشگاه علوم پزشكي شهركرد - مركز تحقيقات سلولي و مولكولي , هاشم‌زاده چالشتري ، مرتضي دانشگاه علوم پزشكي شهركرد - دانشكده‌ي پزشكي - مركز تحقيقات سلولي و مولكولي
كليدواژه :
لوكوس DFNB48 , لوكوس DFNB40 , ناشنوايي غير سندرومي مغلوب اتوزومي
چكيده فارسي :
مقدمه: ناشنوايي حسي- عصبي، رايج‌ترين ناهنجاري عصبي است كه با ميانگين 1 در 1000-500 نوزاد رخ مي‌دهد. موارد غير سندرمي، 70 درصد ناشنوايي‌ها را شامل مي‌شود كه 80 درصد موارد، الگوي توارث مغلوب اتوزومي دارند. هدف از انجام مطالعه‌ي حاضر، تجزيه و تحليل پيوستگي ژنتيكي لوكوس‌هاي DFNB40 و DFNB48 به منظور بررسي شيوع آن‌ها در ميان خانواده‌هاي مورد بررسي با ناشنوايي غير سندرمي مغلوب اتوزومي از استان‌هاي غربي كشور بود. روش‌ها: در اين مطالعه، 60 خانواده با ناشنوايي غير سندرمي مغلوب اتوزومي از سه استان ايران شامل همدان، كهگيلويه و بويراحمد و چهار محال و بختياري بررسي شدند. خانواده‌هاي انتخاب شده در اين مطالعه، حاصل ازدواج خويشاوندي و داراي حداقل 2 فرد ناشنوا و از نظر جهش GJB2 منفي بودند. يافته‌ها: پس از بررسي خانواده‌هاي مختلف، هيچ يك از خانواده‌هاي مورد بررسي به لوكوس‌هاي DFNB40 و DFNB48 پيوستگي نشان ندادند. نتيجه‌گيري: بر اساس يافته‌هاي اين مطالعه، احتمال مي‌رود لوكوس‌هاي DFNB48 و DFNB40 در ايجاد ناشنوايي در استان‌هاي مورد مطالعه، نقش مهمي ندارند؛ اما براي تعيين نقش دقيق‌تر اين لوكوس‌ها در جمعيت ايراني مطالعات بيشتر ضروري است.
عنوان نشريه :
مجله دانشكده پزشكي اصفهان
عنوان نشريه :
مجله دانشكده پزشكي اصفهان
