بررسي ارتباط پلي‌مورفيسم تكرارهاي دوتايي CA در اينترون شماره‌ي 2 ژن src و خطر ابتلا به سرطان پستان

مقدمه: سرطان پستان، شايع‌ترين عامل بدخيمي‌هاي مربوط به زنان و نخستين عامل مرگ زنان در دنيا مي‌باشد. تنظيم بيان پروتئين‌هاي خانواده‌ي src در بسياري از سرطان‌ها با اختلال مواجه مي‌شود. توالي‌هاي تكراري در اينترون‌ها مي‌توانند بر روي بيان ژن، پيرايش متفاوت اينترون‌ها و يا ساختار محصول نهايي اثر بگذارند. اين پژوهش، با هدف بررسي ارتباط پلي‌مورفيسم تكرارهاي CA در اينترون 2 ژن src با خطر ابتلا به سرطان پستان انجام شد. روش‌ها: از 119 خانم مبتلا به سرطان پستان و 145 خانم سالم در اصفهان، خون محيطي گرفته و استخراج DNA به روش غير آنزيمي (Salting out) انجام شد. توالي مورد نظر از طريق Polymerase chain reaction (PCR) تكثير و تعداد تكرارهاي CA در هر نمونه، توسط الكتروفورز ژل پلي‌آكريلاميد و تعيين توالي مشخص گرديد. يافته‌ها: ميانگين تكرار اللي CA در ژن src در جمعيت مورد مطالعه 2714 بود. الل شايع در هر دو گروه، 21 تكرار داشت. فراواني الل 22 در ميان افراد بيمار بسيار بيشتر بود. 26 ژنوتيپ مشاهده شد و شايع‌ترين ژنوتيپ در ميان افراد هر دو گروه، 21/21 بود. فراواني ژنوتيپ 22/22 در بيماران به طور معني‌داري از افراد سالم بيشتر بود. محاسبات آماري با استفاده از χ2 و نسبت افزاينده (Odd ratio يا OD) نشان داد كه افراد داراي الل 22 بيشتر در معرض خطر سرطان پستان قرار دارند و زنان داراي ژنوتيپ 22/22 داراي بيشترين احتمال ابتلا مي‌باشند. نتيجه‌گيري: بين الل 22 و بروز سرطان پستان رابطه‌ي مستقيمي وجود داشت. نتايج اين پژوهش مي‌تواند در تشخيص افراد مستعد ابتلا به اين سرطان سودمند باشد.