گزارش 7 مورد بيماري Pompe در ايران

مقدمه: بيماري Pompe نوعي بيماري نادر، پيش‌رونده و داراي فرم ماژور (فرم كودكي) مي‌باشد كه در اثر كمبود آنزيم ليزوزومي اسيد آلفاگلوكوزيداز ايجاد مي‌شود. اين بيماري به صورت اتوزومال مغلوب به ارث مي‌رسد و طيفي از علايم متفاوت وابسته به سن را ايجاد مي‌كند. اين علايم و نشانه‌ها به طور عمده شامل ضعف عضلاني، مشكلات قلبي، مشكلات تنفسي و ناتواني در انجام امور روزمره‌ي زندگي بيمار است.گزارش مورد: در اين مطالعه‌ي مورد، خصوصيات و ويژگي‌هاي بيماري Pompe در 7 بيمار كه در طي 8 سال گذشته شناسايي شده‌ بودند، بررسي گرديد. نتيجه‌گيري: نكته‌ي مهم در پژوهش حاضر، زمان تشخيص متفاوت در اين بيماران بود كه بين 6 ماه تا 28 سال متفاوت مي‌باشد. اين امر منجر به بروز مشكلات متعدد در بيماراني شده كه تشخيص بيماري آن‌ها با تأخير صورت گرفته است.