بررسي توالي اگزون‌هاي ژن گيرنده‌ي 1 اينترفرون گاما در بيماران Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases (MSMD) در منطقه‌ي مركزي ايران

مقدمه: بيماري حساسيت مندلي به عفونت مايكوباتريايي (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases يا MSMD)، يك بيماري نقص ايمني اوليه است كه در اثر نقص ژنتيكي در مسير پيام‌رساني اينترفرون گاما ايجاد مي‌شود. بيماران مبتلا به MSMD مستعد ابتلا به عفونت با پاتوژن‌هايي با بيماري‌زايي ضعيف نظير مايكوباكتريوم‌هاي غير سلي مي‌باشند. با توجه به اين كه تعداد زيادي از جهش‌هاي شناخته شده در MSMD بر روي ژن Interferon gamma receptor 1 (IFNGR1) قرار دارد، هدف از انجام پژوهش حاضر بررسي وجود موتاسيون در اگزون‌هاي ژن IFNGR1 دراين بيماران در منطقه‌ي مركزي ايران بود. روش‌ها: بر روي DNA جدا شده از خون محيطي 31 بيمار مشكوك به حساسيت مندلي به عفونت‌هاي مايكوباكتريايي، Polymerase chain reaction (PCR) انجام شد و توالي اگزون‌هاي ژن IFNGR1، بررسي گرديد. يافته‌ها: در اين تحقيق، توالي اگزون يك تا شش ژن IFNGR1 در بيماران مبتلا به MSMD مورد بررسي قرار گرفت كه از بين 31 بيمار مورد مطالعه، شش پلي‌مورفيسم مشاهده گرديد. دو پلي‌مورفيسم تا به حال گزارش نشده بودند و براي اولين بار در اين مطالعه مشاهده شدند و چهار پلي‌مورفيسم ديگر، در مطالعات قبلي نيز گزارش شده بودند. نتيجه‌گيري: در اين بررسي، دو پلي مورفيسم rs17181457 و rs2234711 كه در اگزون شماره‌ي يك مشاهده شدند، باعث افزايش استعداد ابتلا به عفونت‌هاي مايكوباكتريايي مي‌شوند. انتخاب نوع درمان براي مبتلايان به عفونت در بيماران MSMD بر اساس تشخيص نوع جهش ژنتيكي است. بنابراين، تشخيص انواع جهش‌ها و پلي‌مورفيسم‌هاي مستعد كننده به بيماري MSMD، كمك شاياني به درمان و پيش‌گيري از عفونت‌ منتشره در اين بيماران مي‌كند.