بررسي پلي مورفيسم تك نكلئوتيدي rs2286663 در ژن INSL3 مرتبط با ناباروري آقايان با روش RFLP PCR

The investigation of single nucleotide polymorphism rs2286663 in human Insulin-like 3 gene(INSL3),related to male infertility by RFLP PCR method

ناباروري به عدم توفيق زوجين در بارداري پس از گذشت يكسال از مقاربت هاي متوالي بدون استفاده از وسايل پيشگيري از بارداري گفته مي شود. ناباروري در مردان يك سندروم چند عاملي به شمار مي آيد كه دلايل ژنتيكي و غير ژنتيكي متعددي مي تواند داشته باشد. ناباروري Idiopathic به نوعي از ناباروري اطلاق مي شود كه دلايل آن مشخص نيست.وقوع جهش درژن INSL3 منجر به بروز بيماري پنهان ماندگي بيضه مي شودو ممكن است در آزوسپرمي و ناباروري نقش داشته باشد. پروتئين كد شده توسط ژن INSL3 يك هورمون شبه انسوليني مي باشد كه عموماً از بافت هاي گنادي مردان ترشح مي شود.و توليد آن بستگي به تأثير تمايزي هورمون LH دارد. اين ژن انواع مختلفي از SNP ها را دارد كه مي تواند در ايجاد ناباروري دخالت داشته باشد و به همين دليل در اين تحقيق rs2286663 مورد بررسي قرار مي گيرد.دراين پژوهش 80 فرد بيمار مبتلا به آزوسپرمي و 80 نمونه كنترل مورد مطالعه قرار گرفت با استفاده از تكنيك RFLP PCR .حضور جهش احتمالي مورد نظر بررسي شد.آناليزهاي آماري نشان داد مقداP value بزرگتر از 0/05 مي باشد در نتيجه ارتباط معناداري بين SNP مورد نظر و بيماري يافت نشد.

Infertility is the inability of a couple to conceive after one year of consecutive sexual intercourses without birth control methods. Infertility is a multifactorial syndrome with several genetical or nongenetical reasons. The possible causes for infertility are still unknown for more than 25 percent of cases (idiopathic infertility). Recently a product of Leydig cells termed Leydig insulin –like hormone (INSL3)has been proposed as a putativa trophic hormone of the first part of descent.Absence of Insl3 in male mice results in bilateral cryptorchidism and mutations involving this gene may be a cause of azoospermia in man.this gene has several SNP .For this reason at this research rs2286663 is investigated. For this purpose, the number of 80 infertile men and 80 healthy men (as a control) was tested. Using a standardRFLP PCR method, the presence of the mutant was analyzed. The statistical results were not significant. Thus, no significant relationship between the mutation and idiopathic infertility in males has been detected. However, the results may be different by selecting the different genetic pool or significant changes in a population size.