عدم همراهي واريانت rs10735810 در ژن VDR با روند بيماريزايي مالتيپل اسكلروزيس در بيماران MS استان خوزستان

Lack of association between the variant rs10735810 in the VDR gene and the pathogenicity of Multiple Sclerosis in patients of Khuzestan MS Society

در ايران پس از استان هاي اصفهان و مركزي، استان خوزستان داراي فراواني نسبي بالايي از بيماري مالتيپل اسكلروزيس (MS) است. بنظر مي رسد كه MS يك بيماري چند عاملي باشد كه محيط و ژنتيك در بروز آن نقش دارند. يكي از عواملي كه به بيماري MS نسبت داده مي شود كاهش سطح ويتامين دي و نقش گيرنده تخصصي آن در روند بيماريزايي آن است. در اين بين واريانت rs10735810 در ژن گيرنده ويتامين دي يا VDR با تغيير در كدون آغازين از عواملي است كه همراهي آن با بيماري هاي ديگري از جمله نرمي استخوان و ديابت گزارش شده است. روش كار در اين مطالعه همراهي اين واريانت در 150 نفر فرد مبتلا به بيماري MS در مقايسه با 150 نفر فرد سالم مورد بررسي قرار گرفت. براي تعيين ژنوتايپ از روش PCR-sequencing استفاده شد. يافته ها در گروه بيمار 16 نفر ژنوتيپ CC، 59 نفر ژنوتيپ CT و 75 نفر ژنوتيپ TT داشتند كه در مقايسه با گروه كنترل تفاوت معناداري مشاهده نگرديد (05/0P>). همچنين اختلاف معني داري در توزيع الل ها در جمعيت بيمار نسبت به كنترل مشاهده نشد (%50 در مقابل % 3/47،55/0 :P). علاوه بر اين هيچ همراهي ميان اين الل با سن، جنسيت و قوميت بيماران ديده نشد (P>0/05) نتيجه گيري بر خلاف بررسي هاي قبلي بر روي بيماران MS ، اين واريانت ارتباط معناداري با اتيولوژي بيماري نشان نداد.

Background: Multiple sclerosis (MS) seems to be a multifactorial disease in which the environment and genetics are involved. One of the factors associated with MS disease is the reduction in vitamin D levels and its specialized role in its pathogenicity. In Iran, Khuzestan province has a high relative incidence of the Multiple sclerosis (MS) after the provinces of Isfahan and Markazi, The polymorphism rs10735810 in the VDR gene with change in the initial codon is one of the factors associated with other known diseases, including osteoporosis and diabetes. Methods: In this study, the association of this variant in one hundred and fifty individuals with MS disease was compared with one hundred and fifty healthy individuals. PCR-sequencing was used to determine genotypes. Results: In the patient group, 16 cases had CC genotype, 59 had CT genotype and 75 had TT genotype, which did not show any significant difference in comparison with the control group (P>0.05). Also, there was no significant difference in the alleles distribution in the patient population compared to control (50% vs. 47.55% P=0.47). Additionally, no association was found between age and sex, and the ethnicity of patients (p> 0.05). Conclusion: The polymorphism rs10735810 in the VDR gene showed no association to the etiology of MS.