كليدواژه :
سلول هاي خون محيطي , الكتروفورز هموگلوبين , تالاسمي ماژور , تالاسمي اينترمديا
چكيده فارسي :
زمينه و هدف: تالاسمي بتا (β-thalassemia)، اختلالي است كه به واسطه كاهش يا عدم ساخت زنجيره‌هاي هموگلوبين بتا به وجود مي‌آيد و توارث آن به شكل اتوزوم مغلوب مي‌باشد. برنامه قبلي پيشگيري از تالاسمي بتا از دهه هشتاد در ايران اجرايي شد و با كاهش چشمگير مواليد مبتلا به فرم شديد و متوسط بيماري همراه بود و به واسطه بهبود هزينه-اثربخشي برنامه جديد اخيراً در كشور اجرايي شد. چون هدف اصلي هر دو برنامه كاهش مواليد مبتلا مي‌باشد لذا، تصميم گرفته شد تا در اين مطالعه به مقايسه اين دو برنامه ازنظر قدرت شناسايي متولدين مبتلا پرداخته شود.
روش كار: اين مطالعه از نوع مقطعي و با روش تصادفي ساده انجام گرديد. با مراجعه به بخش بايگاني بيمارستان حضرت علي اصغر تعداد 72 پرونده بيماران مبتلا به تالاسمي (36 مورد ماژور و 36 مورد اينترمديا) استخراج شدند. در كليه پرونده‌ها، آزمايش شمارش كامل خون و الكتروفورز هموگلوبين والدين كودكان مبتلا موجود بود و بر اساس آن اطلاعات مورد نياز شامل مقادير ماركرهاي خوني MCV،MCH ،HbA2 ، RBC، Hb و همچنين شاخص سن و جنس والدين در چك ليست وارد شده و مورد آناليز تحليلي قرار گرفت. براي تجزيه و تحليل آماري داده‌ها از نرم‌افزار SPSS ويرايش 20 و SAS ويرايش 1.9 استفاده شد.
يافته‌ها: بر اساس نوع تشخيص (تالاسمي ماژور يا اينترمديا) و با به‌كارگيري پروتكل جديد غربالگري و تعيين خطر ابتلا به تالاسمي، 7/89% زوجين در گروه بيماران مبتلا به تالاسمي ماژور و 100% زوجين در گروه بيماران مبتلا به تالاسمي اينترمديا محسوب شدند. همچنين بر اساس پروتكل معمول تعيين گروه پرخطر، 6/96% زوجين در گروه بيماران مبتلا به تالاسمي ماژور و 100% زوجين در گروه بيماران مبتلا به تالاسمي اينترمديا قرار گرفتند. همچنين بدون به‌كارگيري همگلوبين الكتروفوروز، 7/89% براي تالاسمي ماژور و100% در تالاسمي اينترمديا طبقه‌بندي شدند. با در نظر گرفتن محدوده RBC طبيعي 0.4 تا 5/5 براي كودكان، موارد آنمي در 5/67% گزارش شده بود. در بين والدين نيز با در نظر داشتن محدوده RBC نرمال بين 7.4 تا 1.6، موارد آنمي در مرد و زن به ترتيب برابر 5/37% و 20% برآورد شد. همچنين موارد RBC بالاتر از حد طبيعي به ترتيب برابر 5/47% و 5/22% بود. به عبارت ديگر، در مردان تنها 15% و در زنان 5/57% با RBC طبيعي مواجه بودند.
نتيجه‌گيري: با توجه به نتايجي كه در اين مطالعه حاصل شد، استفاده از پروتكل‌هاي اوليه به دليل ارزان‌تر بودن و تشخيص دقيق‌تر موارد پرخطر براي بتا تالاسمي همچنان ارجحيت داده مي‌شوند. ضمناً، به دليل شيوع بالاي اختلالات هماتولوژيك به ويژه آنمي در اين افراد، اجراي پروتكل رفع آنمي در اين افراد طبق پروتكل كشوري اكيداً توصيه مي‌شود.
چكيده لاتين :
Background: Beta thalassemia is a disorder that is due to the reduction or lack of production of
the beta hemoglobin chain, and its inheritance is in the form of autosomal ressesive. The previous
program was the prevention of beta thalassemia from the Eighties in Iran and was accompanied by
a significant reduction of birthrate with severe and moderate form of disease, and by improving;
the cost-effectiveness of the new program was recently in the executive country. Because the main
goal of both programs is reducing birthrate, therefore, it was decided to compare these two
programs in terms of affected newborn identification power.
Methods: This cross-sectional study was conducted using simple random sampling. Referring to
the archive section of Ali-Asghar Children Hospital, the number 72 of patients with thalassemia
(36 thalassemia major and 36 thalassemia intermadia) were extracted. In all cases, there was a
complete blood count test and hemoglobin electrophoresis for parents of children with the required
data including blood markers (RBC, HB, MCV, MCH, HbA2), and age and gender index of
parents in the checklist and analyzed statistically by SPSS 20 and SAS 9.1 softwares.
Results: Based on detection type (Thalassemia major or Intermedia) and using new screening
protocol and determining the risk of thalassemia, 7.89% of couples in patients with thalassemia
major and 100% of couples were considered in the group of patients with thalassemia. Also, based
on the usual protocol of risky group, 6.96% of couples in patients with thalassemia major and
100% of couples were enrolled in the group of patients with the Intermedia. In addition, 7.89%
were classified for thalassemia major and 100% in Intermedia, without using hemoglobin.
Considering the normal ranges of RBC between 4 and 5.5 for children, the cases of anemia had
been reported in 5.67%. In addition, in terms of normal range of RBC between 4.7 to 6.1, the
cases of anemia in male and female were estimated to be 5.37% and 20%, respectively. In
addition, RBCs higher than normal ones were 5.47% and 5.22% respectively. In other words, in
men, only 15% and women 5.57% were exposed to normal.
Conclusion: According to the results that were obtained in this study, the use of primary protocols
due to the cheaper and more accurate detection of high risk cases for beta-thalassemia are also
preferred. In addition, due to the high prevalence of hematologic disorders, especially anemia in
these individuals, the implementation of the Protocol for the elimination of anemia in these
individuals is strongly recommended according to the national Protocol
