بررسي همراهي پلي مورفيسم ها و هاپلوتايپ هاي ژنTCF7L2 با ديابت نوع دو در جمعيت استان خوزستان

پيش زمينه و هدف: ديابت نوع دو، يك بيماري چند عاملي با سبب شناسي پيچيده است و يكي از پرهزينه ترين بيماري هاي مزمن زمانه ما به شمار مي آيد. از ميان تمام ژن هاي مرتبط با ديابت نوع دو، واريانت هاي ژن TCF7L2 به عنوان قوي ترين عوامل خطر ژنتيكي براي اين بيماري در قوميت هاي مختلف شناسايي شده اند. هدف از انجام اين مطالعه، بررسي همراهي پلي مورفيسم هاي ژنrs290487) TCF7L2 ، rs11196205، rs7903146 و (rs12255372 با خطر ابتلا به بيماري ديابت نوع دو در جمعيت استان خوزستان مي باشد. مواد و روش ها: در اين مطالعه همراهي كه به صورت مورد- شاهدي انجام شد، 146 بيمار مبتلا به ديابت نوع دو و 146 فرد سالم مورد بررسي قرار گرفتند. تعيين ژنوتيپ براي پلي مورفيسم هاي rs290487 و rs11196205 با استفاده از تكنيك Tetra-Primer ARMS-PCR و براي پلي مورفيسم هاي rs7903146 و rs12255372 توسط تكنيك PCR-RFLP انجام شد. تجزيه و تحليل آماري با استفاده از نرم افزار SPSS v.25 انجام گرفت. يافته ها: براي پلي مورفيسم rs290487 ، ژنوتيپ TT و TC در هر دو گروه بيمار و شاهد مشاهده نشد و تمام افراد تنها ژنوتيپ CC را نشان دادند. آلل C از پلي مورفيسم rs11196205 با ديابت نوع دو همراهي نشان داد ( 046/0)P-value = . در پلي مورفيسم هاي rs7903146 و rs12255372 تفاوت معني داري در فراواني ژنوتيپي و فراواني آللي بين گروه بيمار و گروه شاهد مشاهده نشد. تجزيه و تحليل هاپلوتايپ هاي ژن TCF7L2 با استفاده از نرم افزار PHASE انجام گرفت و تفاوت معني داري براي توزيع هاپلوتايپي بين گروه شاهد و گروه بيمار مشاهده نشد. نتيجه گيري: نتايج ما نشان مي دهد كه همراهي معني داري بين پلي مورفيسم rs11196205 و ديابت نوع دو در جمعيت مورد مطالعه، وجود دارد، اماهيچ ارتباطي بين پلي مورفيسم هاي ديگرrs290487) ، rs7903146 و (rs12255372 با ديابت نوع دو مشاهده نشد.

Background & Aims: Type 2 diabetes mellitus (T2DM), one of the costliest chronic diseases of our time, is a multifactorial and heterogenic disease with a complex etiology. Among all the T2DM related genes, the SNPs of the transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) gene have been recognized as the strongest genetic risk factors for T2DM in different ethnic groups by several studies. The aim of this study was to investigate the possible association between TCF7L2 gene polymorphisms (rs290487, rs11196205, rs7903146, and rs12255372) and the risk of T2DM in a population from Khuzestan province, South-West of Iran. Materials & Methods: In this case-control association study, we studied 146 patients with T2DM and 146 healthy subjects. Genotyping for rs290487 and rs11196205 were done by Tetra-Primer ARMS-PCR and genotyping for rs7903146 and rs12255372 were carried out using PCR-RFLP. Statistical analyses were carried out using SPSS v.25. Results: For rs290487 polymorphism, TT and TC genotypes were not observed in patients and controls, and all of the subjects showed only CC genotype. The C allele of rs11196205 polymorphism was associated with T2DM (OR = 1.393, 95% CI = 1.005-1.932, p-value = 0.046). Two other studied polymorphisms, rs7903146 and rs12255372, had no significant differences in the genotype and allele frequencies between the two groups. Three-variant haplotypes of TCF7L2 gene were analyzed using the PHASE software. There was no significant difference between control group and case group for haplotype distribution. Conclusion: Our results suggest that there is a significant association between rs11196205 polymorphism and T2DM, but no association is observed between the three other polymorphisms (rs290487, rs7903146, and rs12255372) with T2DM in the studied population. Moreover, no risk haplotype is reported in our population.