ارزش اخباري مثبت تست غيرتهاجمي پيش از تولد براي ناهنجاري‌هاي كروموزومي در زنان باردار كانديد روش‌هاي تهاجمي

هدف: در سال‌هاي اخير، استفاده از DNA آزاد جنيني در غربالگري پيش از تولد به عنوان روشي غيرتهاجمي توجه زيادي را به خود جلب نموده است، اما با توجه به محدود بودن داده ها در مورد ارزش اخباري مثبت (PPV) اين آزمودني، مطالعه حاضر با هدف تعيين PPV اين آزمون انجام شده است.روش‌ها: در اين مطالعه تحليلي توصيفي گذشته‌نگر تعداد 104 بيمار بارداري كه آزمودن Cell Free DNA را به‌صورت داوطلبانه به علت يافته‌هاي سونوگرافي مبني بر آنوپلوئيدي، سابقه بارداري تريزومي، نتيجه غيرطبيعي آزمون غربالگري سه ‌ماهه اول يا دوم يا تركيبي انجام داده بودند وارد مطالعه شدند. اين مطالعه در فاصله زماني تير ماه 96 تا اسفند ماه 97 در آزمايشگاه پاتوبيولوژي خصوصي در شهر بندرعباس انجام گرفت. داده‌ها از طريق پرسشنامه گردآوري و با استفاده از نرم‌افزار SPSS و آزمون‌هاي آماري مجذور‌كاي و تي‌مستقل تجزيه‌وتحليل شدند.نتايج: داده‌هاي بدست آمده از آزمودن Cell Free DNA در مادران باردار، يك مورد وجود تريزومي 13، سه مورد وجود تريزومي 21 و يك مورد وجود مونوزومي X را نشان داد. پس از انجام آزمون تشخيصي نهايي به كمك آمنيوسنتز ارزش اخباري مثبت آزمودن Cell Free DNA براي متغيرهاي تريزومي 13، 21 و مونوزومي X، 100 درصد بود. در رابطه با تريزومي 18 به دليل عدم يافتن مورد در آزمون‌ها امكان بررسي اين متغير فراهم نشد.نتيجه‌گيري: يافته‌هاي اين مطالعه بالا بودن ارزش اخباري مثبت (PPV) آزمودن غيرتهاجمي Cell Free DNA براي تريزومي 13، 21 و مونوزومي X را نشان داد؛ بنابراين به‌نظر مي‌رسد اين آزمودن مي‌تواند به عنوان روشي غيرتهاجمي در ارزيابي ناهنجاري‌هاي كروموزومي به زنان باردار پيشنهاد شود.