بررسي همبستگي ميان واريانت هاي دو ژن MLH3 (rs175080) TEX11 (rs6525433) در مردان ايراني نابارور آزواسپرمي.

The study of the association of two variants of MLH3(rs175080) andTEX11(rs6525433) in Iranian infertile men

ناباروري يكي از شايع ترين مشكلاتي است كه حدوداً بين 1 از 6 زوج در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. يك وضعيت پيچيده باليني ناشي از برهمكنش عوامل ژنتيكي و محيطي كه علت آن در نيمي از موارد به مردان مربوط ميشود. ژن MLH3 و TEX11 نقش كليدي در مكانيسم ترميم DNA و كراسينگ اور دارند. در اين مطالعه به بررسي تنوع ژنتيكي و ارتباط يك واريانت تك نوكلئوتيدي (SNP) از ژنrs175080 ،MLH3 و همچنين يك واريانت ديگر rs6525433 مربوط به ژن TEX11 با مردان آزواسپرم ايراني پرداخته شده است. روش كار: نمونه ها از 120 مرد نابارور آزواسپرم و 115 فرد سالم به عنوان كنترل جمع‌آوري شده است. به منظور بررسي اين دو واريانت از (tetra- Amplification Refractory Mutation System- PCR) TETRA-ARMS-PCR و PCR-RFLP و تعيين توالي استفاده شد. نتايج و بحث: فراواني ژنوتيپ هاي GG و GA در ژن MLH3 بترتيب در مردان آزواسپرم 9/30% و 1/69% و در گروه كنترل بترتيب 3/31% و 7/68% (P=0.619) بود. واريانت rs6525433 در جامعه مطالعه شده فقط يك نفر كنترل ژنوتيپ C و مابقي ژنوتيپ T نشان دادند. نتايج نشان داد كه واريانت rs175080 در ژن MLH3 و واريانت rs6525433 در ژن TEX11 با خطر آزواسپرمي مردان ارتباطي نداشت. نتايج دموگرافي بر روي نمونه هاي مورد مطالعه نشان داد در صفات قوميت، pH و مصرف سيگار تفاوت معناداري نداشت. نتايج اين تحقق نشاندهنده عدم ارتباط مدلهاي مختلف وراثتي ژنوتيپهاي چند شكلي هاي واقع در ژنهاي MLH3 و TEX11 در جامعه مورد مطالعه بود.

Infertility is one of the most common problems in human societies which estimated between 1 in 6 couples worldwide. It is a complex clinical condition caused by the interaction of genetic and environmental factors. The TEX11 and MLH3 gene plays a key role in the mechanism of DNA repair and crossing over. Methods: In this study, the association of two SNPs of MLH3 (rs175080) and TEX11 (rs6525433) in Iranian infertile men was investigated. One hundred twenty infertile men with azoospermia and 115 healthy individuals were collected as a control. These two polymorphisms were investigated by using tetra-amplification refractory mutation system ((PCR), TETRA - ARMS – PCR), PCR – RFLP, and sequencing were used. Findings and Discussion: The frequency of GG and GA genotypes in MLH3 gene was 30.9% and 69.1% in azoospermia males and 31.3% and 68.7% in the control group (P = 0.619), respectively. The result showed that rs175080 polymorphism in the MLH3 gene and rs6525433 polymorphism in the TEX11 gene were not associated with the risk of Azoospermia.