بررسي ارتباط پلي مورفيسم rs 1800561 ژن CD38 در ميزان ابتلا به لوسمي لنفوسيتي مزمن

Association between rs 1800561 CD38 Gene Polymorphism and Chronic Lymphocytic Leukemia Risk

سابقه و هدف: لوسمي لنفوسيتي مزمن، يكي از شايع‌ترين لوسمي‌هاي بزرگسالان مي‌‌با‌شد كه با انباشت لنفوسيت‌هاي نوع B به ظاهر بالغ در خون محيطي و اندام‌هاي لنفاوي مشخص مي‌‌شود. از مهم‌ترين ماركرهاي تشخيص و پيش‌آگهي CLL، ژن CD38 است. پلي‌مورفيسم به عنوان يك منبع ژنتيكي عمده از تغيير فنوتيپي درون يك گونه در نظر گرفته مي‌شوند و مي‌تواند در ميزان ابتلا به بيماري دخيل باشد. بر اين اساس، بررسي پلي‌مورفيسم ژن CD38 (rs 1800561) در ميزان ابتلا و ارتباط آن با پارامترهاي باليني و آزمايشگاهي بيماران CLL مورد ارزيابي قرار گرفت. مواد و روش‌ها: در اين مطالعه توصيفي جهت تاييد ابتلا به بيماري CLL، ماركرهاي سطحي CD5، CD19 وCD23 با استفاده از روش ايمنوفنوتايپينگ استفاده شد. پلي‌مورفيسم ژن CD38 در ‌70 بيمار ‌مبتلا به CLL و‌ 70 فرد ‌سالم‌ به ‌عنوان ‌كنترل، با‌ روش ‌ PCRاختصاصي پلي‌مورفيسم ((Tetra-ARMS-PCR مورد‌ مطالعه ‌قرار‌ گرفت. آناليزهاي‌ آماري با ‌استفاده ‌از ‌‌نرم‌افزار 18SPSS و‌ Chi square Pearson انجام‌گرفت. يافته‌ها: در گروه بيمار، 97 درصد ژنوتيپ طبيعي (CC)، 5/1 درصد هتروزيگوت (CT) و 5/1 درصد هموزيگوت (TT) مشاهده كرديم. نتايج مطالعه حاضر نشان داد كه افراد گروه كنترل داراي 5/98 درصد ژنوتيپ طبيعي (CC) و5/1 درصد هتروزيگوت ((CT بودند. ميزان فراواني آلل C و T نيز در دو گروه بيمار و كنترل به ترتيب 9/97 درصد، 1/2 درصد، 3/99 درصد و 7/0 به دست آمد. استنتاج: بر اساس يافته‌هاي مطالعه حاضر، علي‌رغم تفاوت در فراواني آلل‌هاي T و C در بين گروه بيماران و افراد سالم، تفاوت معني‌داري در بروز اين پلي‌مورفيسم و خطر ابتلابه بيماري CLL وجود ندارد.

Background and purpose: Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common form of adult leukemia characterized by the accumulation of seemingly mature type B lymphocytes in peripheral blood and lymphatic organs. One of the main markers used in the diagnosis and prognosis of CLL is the CD38 gene. Polymorphism is considered to be a major genetic source of phenotypic change within a species and may be involved in developing the disease. Here, the study of CD38 gene polymorphism (rs 1800561) was done in terms of incidence and relevance to clinical and laboratory parameters in CLL patients. Materials and methods: In order to confirm the CLL disease, CD5, CD19, and CD23 markers were investigated using immunophenotyping. CD38 gene polymorphism was studied in 70 patients with CLL and 70 healthy cases as control using a specific PCR method of polymorphism (Tetra-ARMS-PCR). Statistical analyses were performed in SPSS V18 applying Pearson Chi-Square test. Results: In the patient group, we observed 97% wild-type genotype (CC), 1.5% heterozygote (CT), and 1.5 % homozygote (TT). The present study showed that 98.5% of the control subjects had wild-type (CC) and 1.5% had heterozygote (CT). The frequency of C and T alleles in both patients and control groups was 97.9%, 2.1%, 99.3%, and 0.7%, respectively. Conclusion: Based on current study, despite differences in frequency of T and C alleles among patients and healthy individuals, no significant difference was found in the occurrence of this polymorphism and the risk of CLL.