بررسي الگوي متيلاسيون ناحيه پروموتري ژن گاماگلوبين در ناقلين و بيماران مبتلا به تالاسمي بتا با هموگلوبين جنيني بالا در مقايسه با افراد طبيعي

مقدمه: از عواملي كه احتمالاً با بيان مجدد ژن گاما‌گلوبين در بزرگسالي مرتبط است تغيير الگوي متيلاسيون ناحيه پروموتري آن است. هدف از اين مطالعه تعيين ميزان همراهي الگوي متيلاسيون پروموتر ژن گاماگلوبين با ميزان بيان اين ژن در بيماران و ناقلين بتا تالاسمي است. روش بررسي: در اين مطالعه كه به‌صورت موردي - شاهدي انجام گرفته است. بعد از گرفتن نمونه خون از 30 بيمار و ناقل تالاسمي بتا‌گلوبين با هموگلوبين جنيني بالا و 30 فرد نرمال استخراج DNA انجام گرديد. سپس نمونه‌هاي DNA با سديم بيسولفيت تيماره شده، 6 جايگاه CpG در محدوده پروموتر و اگزون 1 ژن گاماگلوبين به روش Bisulfite sequencing analysis مورد بررسي قرار گرفت. از آزمون آماري ttest استفاده گرديد. مقدار P كمتر از 0/05 به معناي اختلاف معني‌دار بين دو گروه انتخاب شد. داده‌ها به وسيله نرم‌افزار SPSS version 16 تجزيه و تحليل شد. نتايج: در اين بررسي هايپومتيله بودن ناحيه پروموتري ژن گاما‌گلوبين نمونه‌هاي بيماران و ناقلين در مقايسه با نمونه‌هاي نرمال تفاوت معني‌داري در سه جايگاه 6+ ،+53 و 162 مشاهده شد (0/05 p). به‌علاوه در سه نمونه، موقعيت 162 داراي وضعيت نيمه متيله بود كه اين وضعيت به‌طور واضحي متفاوت از ديگر نمونه‌هاي بيمار و نرمال بود. نتيجه‌گيري: هايپومتيلاسيون پروموتر ژن گاماگلوبين احتمالأ عامل كمكي در افزايش هموگلوبين جنيني است.