سندروم لينچ (سرطان كولون غيرپوليپي ارثي):استراتژي‌هاي تشخيص و مراقبت

مقدمه: سرطان كولوركتال غيرپوليپوز ارثي (سندروم لينچ، HNPCC) يك بيماري ژنتيكي اتوزومال غالب است. اين بيماري به‌وسيله جهش در يكي از 4 ژن سيستم ترميم عدم تطابق DNA ايجاد مي‌شود و خطر سرطان‌هاي زيادي ازجمله سرطان رحم و سرطان كولون را افزايش مي‌دهد. شيوع اين بيماري در كل جمعيت در حدود 1 در 500 و عامل 32% سرطان‌هاي كولوركتال مي‌باشد. سندروم لينچ در 2 مرحله تشخيص داده مي‌شود: 1فرد مشكوك به بيماري باشد (به خاطر بروز غيرمعمول سرطان در سنين جواني يك بيمار)، و 2شواهدي از نقص ترميم عدم تطابق در بافت تومور ديده شود (عدم ثبوت ميكرو ماهواره). تشخيص با تعيين جهش پاتوژن در اين بيماران تاييد مي‌شود و زمينه‌اي براي تست‌هاي پيشگويي‌كننده اعضاي ديگر خانواده را فراهم مي‌سازد. ارزيابي تشخيص سندروم لينچ با مشاوره ژنتيكي مناسب انجام مي‌شود. مراقبت كولونوسكوپي سيستمي در اين بيماران منجر به تشخيص سرطان كولون درسنين پايين قبل از بروز علايم باليني و كاهش ريسك سرطان مي‌شود. نتيجه گيري: با وجود اينكه مطالعات زيادي انجام گرفته است اما هنوز مزيت استراتژي مراقبت شخصي مربوط به هر بيمار مشخص نيست. تا زمان مشخص شدن اين استراتژي، بيماران سندروم لينچ و حاملين سالم با جهش‌هاي مربوطه بايستي به‌وسيله كولونوسكوپي ساليانه و ازمايشات ژنيكولوژي ساليانه (براي زنان) تحت نظر باشند.