تشخيص جهش هاي ژن MSH2 در نمونه هاي سرطان كلوركتال با بكارگيري تكنيك HRMA

فرآيند توموري شدن سلول‌‌ها در بيشتر موارد توسط عوامل محيطي و گاهي تصادفي رُخ مي‌‌‌دهد اما در برخي موارد عوامل وراثت‌پذير نقش مهمي دارند. سرطان كلوركتال (CRC) دومين سرطان رايج در كشور هاي توسعه يافته است كه بيشتر از10 درصد آن ارثي است و شاملHNPCC و FAP هستند. HNPCC رايج ترين نوع سرطان كلوركتال ارثي است و حدود 10-1 درصد سرطان‌هاي كلوركتال را شامل مي‌شود. جهش‌هاي رده زاينده در ژن‌هايMMR به‌ويژهMSH2 ، MLH1 و MSH6 سبب ايجاد كلوركتال مي شوند. ژن MSH2 بر روي كروموزم 2 (2p21) قرار دارد. جهش‌هاي MSH2 در 25% از HNPCC ها درگير هستند كه جهش حذفي 50-17درصد از آن‌ها را دربر مي‌گيرد. در اين تحقيق 50 نمونه سرطاني كلوركتال مورد مطالعه قرار گرفت، ابتدا DNA ژنومي از نمونه سرطاني استخراج شد و سپس جهش حذفي AAT با روش HRMA و تعيين توالي مستقيم DNA مورد ارزيابي قرار گرفت در اين بررسي نمونه‌هاي سرطاني با روش HRMA به‌عنوان ژنوتيپ wild و بدون جهش حذفي AAT شناسايي و گزارش شدند. نتايج نشان داد كه HRMA مي‌تواند به‌عنوان ابزار جديد و بسيار كارامدي در جهت تشخيص مولكولي و پيشگيري از بيماري‌ها به‌كار گرفته شود.