فراواني و عوامل مرتبط با جهش JAK2 V617F در نئوپلاسم‌هاي ميلوپروليفراتيو غير از اختلالات ABL-BCR

سابقه و هدف ارتبــاط جهش ژن JAK2 V617F بــا نئوپلاسم‌هاي ميلوپروليفراتيو، اولين بار در سـال 2005 گزارش شد. تعيين اين جهش‌ها مي‌تواند در غربالگري و تشخيص بيماران ارزشمند باشد. لذا مطالعه حاضر به بررسي فراواني جهش ژن JAK2 در بيماران مبتلا به نئوپلاسم‌هاي ميلوپروليفراتيو در شهر كرمان در سال 92 تا 97 پرداخت. مواد و روش‌ها در اين مطالعه مقطعي ـ توصيفي، 276 بيمار مراجعه‌كننده به آزمايشگاه بيمارستان باهنر كرمان طي 6 سال با تشخيص نئوپلاسم‌هاي ميلوپروليفراتيو با ABLBCRمنفي و در زير گروه‌هاي ET ، PV و PMF بررسي و جمع‌آوري اطلاعات دموگرافيك، باليني، هيستوپاتولوژيك و آزمايش‌هايي از جمله جهش JAK2 با مراجعه به پرونده بيماران انجام شد. جهت تحليل داده‌ها از آزمون‌هاي كاي‌دو، من‌ويتني‌يو و كولموگروف اسميرنوف استفاده شد. يافته‌ها 176 نفر(64.9%) مرد و 100 نفر(35.1%) زن بودند. 101 نفر(36.6%) مبتلا به ترومبوسيتمي اوليه، 81 نفر (29.3%) مبتلا به ميلوفيبروز اوليه و 72 نفر (26.1%) مبتلا به پلي‌سيتمي‌ورا و 22 نفر (8%) در گروه بيماران ميلوپروليفراتيو بدون دسته‌بندي مشخص بودند. در 184 بيمار(66.6%) جهش JAK2 وجود داشت. فراواني موتاسيون در بيماران ترومبوسايتمي اوليه 54.4%، در بيماران ميلوفيبروز اوليه59.2% و در بيماران پلي سيتمي‌ورا 88.7% بود كه تفاوت معنادار بود(0.016 p=). نتيجه گيري با توجه به قابل مقايسه بودن ميزان فراواني موتاسيون JAK2 V617F در بيماران ايراني مبتلا به نئوپلاسم‌هاي ميلوپروليفراتيو با گزارش‌هاي قبلي و به منظور استانداردسازي تشخيص و كنترل درمان و پيش‌آگهي، بررسي اين موتاسيون همراه با ساير ارزيابي‌هاي هيستوپاتولوژيك ضروري به نظر مي‌رسد.