پديد آورندگان :
صفوي ، معين الدين دانشگاه علوم پزشكي تهران - مركز طبي كودكان , صفايي ، اكبر دانشگاه علوم پزشكي شيراز - دانشكده پزشكي , فتح پور ، غلامرضا دانشگاه علوم پزشكي شيراز - مركز تحقيقات هماتولوژي
چكيده فارسي :
سابقه و هدف آتاكسي تلانژكتازي، يك بيماري همراه با ناپايداري كروموزمومي است كه باعث استعداد ابتلا به بدخيمي مي‌شود. مورد بيمار پسري 7 ساله، ساكن شيراز و مورد آتاكسي تلانژكتازي بود كه به دليل تب و لنفادنوپاتي در بيمارستان بستري شد. آسپيراسيون مغز استخوان 60% بلاست را نشان داد كه ايمونوفنوتيپي مطابق با لوسمي لنفوبلاستي حاد سلول T داشت. در بررسي سيتوژنتيك مغز استخوان، اختلالات كروموزومي پيچيده به صورت 42,XY,5, del(6)(q22), der(8)t(8;17)(q24;q12~q22),t(9;16)(q12;q24),dic(12;14)(p11;q24),+13,14,22 ديده شد. علي‌رغم شيمي‌درماني، پس از دو عود لوكمي بيمار فوت كرد. نتيجه‌گيري لوسمي لنفوبلاستيك حاد سلول T در زمينه آتاكسي تلانژكتازي، به علت ناپايداري كروموزومي مي‌تواند با اختلالات كاريوتايپي پيچيده همراه باشد كه منجر به عود مكرر و پيش‌آگهي نامطلوب مي‌شود.
