گزارش يك مورد نادر Tyrosinemia type I در يك كودك 2 ساله

مقدمه: تيروزينمي يك بيماري متابوليك مادرزادي است كه طي آن، تجزيه اسيد آمينه تيروزين مختل شده و مقدار آن در بدن افزايش مييابد. تجمع متابوليت هاي حاصل از آن ارگانهاي خاصي را درگير ميكند كه برحسب تظاهرات كلينيكي گوناگون به سه نوع تقسيم ميشود. معرفي بيمار: اين مقاله تيروزينمي نوع 1 را در كودكي 2 ساله كه با شكايت ادراري و بيقراري توسط والدين مراجعه كرده بود؛ گزارش ميكند. عليرغم فقدان ضايعه پاتولوژيك در غربالگري سونوگرافي جنين، يافته هاي تصويربرداري حكايت از درگيري هر دو كليه دارد. نتيجه گيري: اين بيماري نادر، ارثي و متابوليك است كه با وجود چالشهاي تشخيصي، درمان سادهاي دارد.