شناسايي ژنومي تنوع تعداد كپي (CNV) در گوسفند نژاد عربي افغانستان با استفاده از آرايه Ovine 50k SNPChip

Genomic detection of copy number variations (CNVs) in Arabic sheep breed of Afghanistan using Ovine 50k SNPChip array

هدف از اين تحقيق شناسايي تنوع تعداد كپي (CNV) در سطح ژنوم يكي از نژادهاي گوسفند كشور افغانستان به نام نژاد عربي و بررسي ارتباط مناطق ژنومي حامل اين نوع تنوع، با مسيرهاي بيولوژيكي مختلف بود. براي اين منظور 15 نمونه حيوان با سن هاي مختلف از محيط پرورش اين دام ها در استان هرات افغانستان جمع آوري و سپس با استفاده از آرايه هايIllumina Ovine 50kSNP تعيين ژنوتيپ شدند. پس از اجراي مراحل مختلف كنترل كيفيت داده ها، شناسايي تنوع CNV در سطح ژنوم اين حيوانات با استفاده از مدل Hidden Markov نرم افزار PennCNV (نسخه 1/0/3) انجام شد. نتايج حاصل نشان داد كه تمام حيوانات مورد مطالعه داراي تغيير در تعداد كپي در سطح ژنوم بودند. در مجموع، 306 تنوع CNV در تمام كروموزوم هاي اتوزومي شناسايي شد. كل طول توالي اين مناطق ژنومي معادل 128 مگاجفت باز و متوسط CNV به ازاي هر گوسفند 20/4 مگا جفت باز بودند. پس از ادغام مناطق همپوشان در مجموع 286 ناحيه CNVR شناسايي شد. اين مناطق ژنومي به منظور بررسي مسيرهاي متابوليكي مرتبط با آن ها مورد ارزيابي هاي بيوانفورماتيكي قرار گرفت. نتايج مطالعه هستي شناسي، نشان داد كه بسياري از اين مناطق با مسيرهاي بيولوژيكي مختلفي مانند باروري و عملكرد توليدمثلي، خصوصيات لاشه و وزن بدن، توسعه سيستم ايمني و سيستم اسكلتي-ماهيچه اي در ارتباط هستند. كليدواژه‌ها

The aim of this study was to identify the genome-wide copy number variations (CNV) in one of the sheep breeds in Afghanistan named Arabic breed, and to study the associations between these regions containing this kind of diversity with different biological pathways. For this purpose, 15 animal samples from different ages were collected from their natural rearing environment in Herat province of Afghanistan and then were genotyped using Illumina Ovine 50kSNP array. After various steps of the data quality control, the genome-wide detection of CNVs was carried out using Hidden Markov Model in PennCNV (version 1.0.3) software. The results showed that all animals used in this study have CNVs in their genome. In total, 306 CNVs were observed for autosomal chromosomes. The total genomic length of CNVs was 128 Mbp and the average CNV numbers per animal was 20.4. After merging overlapped regions, a total of 286 CNVR regions were identified. These genomic regions were then further evaluated using bioinformatics tools for identifying the metabolic pathways associated with them. The results of gene ontology study indicated that many of these regions are associated with different metabolic pathways such as fertility and reproductive performance, body weight and carcass characteristics, immune system development, and skeletal-muscular system.