شناسايي تنوع تعداد كپي و تأثيرات آنها بر ژن‌هاي شترهاي تك‌كوهانه ايراني با استفاده از داده‌هاي توالي‌يابي كامل ژنوم

Identification the copy number variation and its impacts on the genes of Iranian dromedary camels using whole genome sequencing data

مطالعه حاضر به منظور شناسايي تنوع تعداد كپي و بررسي اثرات آنها بر ژن هاي شترهاي تك كوهانه با استفاده از داده هاي توالي يابي كامل ژنومي دو نفر شتر ايراني (شتر يزدي و شتر طرودي) انجام شد. توالي يابي كامل ژنوم نمونه هاي يزدي و طرودي، به ترتيب حدود 456 و 418/8 ميليون خوانش با اندازه 100 جفت بازي توليد كرد. پس از هم رديفي خوانش هاي پالايش شده در ژنوم مرجع (شماره دسترسي در NCBI: GCA_000767585.1)، از الگوريتم مبتني بر عمق خوانش، براي شناسايي تنوع تعداد كپي ها استفاده شد. تنوع تعداد كپي شناسايي شده براي نمونه هاي موردمطالعه برابر با 831 براي شتر يزدي و 312 براي شتر طرودي بود. نزديك به 60 درصد (606 ژن براي شتر يزدي و 288 ژن براي شتر طرودي) از تنوعات شناسايي شده، با ژن ها داراي تداخل بودند و ما بقي در نواحي خارج ژني قرار داشتند. نتايج به دست آمده نشان داد كه ژن هاي مهمي از جمله ژن هاي دخيل در عملكرد سيستم ايمني و مرگ سلولي برنامه ريزي شده داراي تنوع تعداد كپي هستند. همچنين دو ژن مهم OOEP و WWC3 كه در عملكرد توليدمثلي پستانداران نقش دارند، در نمونه هاي مورد مطالعه داراي تنوع تعداد كپي بودند.

The present study was performed to identify the copy number variations and their impacts on the genes of dromedary camels using whole genome sequencing data of two Iranian dromedary camels (Yazdi camel and Trodi camel). Whole genome sequencing of the Yazdi and Trodi samples produced about 456 and 418.8 paired-end reads with a read length of 100 bp, respectively. After mapping of trimmed reads to reference genome (NCBI accession number: GCA_000767585.1), a read-depth based algorithm was used to identify copy number variations. Identified copy number variations of studied samples, were 831 for Yazdi and 312 for Trodi camels. Nearly 60% (606 genes for Yazdi and 288 for Trodi camel) of the identified variants overlapped with the genes, and the rest were in the none genic regions. The obtained results showed that important genes including genes involved in immune system function and programmed cell death have copy number variation. As well as, two important genes of studied samples, OOEP and WWC3, which are involved in mammalian reproductive function, had copy number variation.