عنوان مقاله :
معرفي يك مورد نادر سندرم آتروفي اپتيك نوع اتوزومال غالب "پلاس
عنوان به زبان ديگر :
A Rare Case of Autosomal Dominant Optic Atrophy “Plus” Syndrome
پديد آورندگان :
ابري مقدم، كاوه دانشگاه علوم پزشكي ايران - مركز تحقيقات چشم، تهران، ايران , صادقي، علي دانشگاه علوم پزشكي ايران - مركز تحقيقات چشم، تهران، ايران , ملكي، ميثم دانشگاه علوم پزشكي ايران - مركز تحقيقات چشم، تهران، ايران
كليدواژه :
آتروفي اپتيك اتوزوم غالب , اختلالات نورولوژيك , جهش ژن OPA
چكيده فارسي :
هدف: گزارش يك مورد سندرم آتروفي اپتيك اتوزومال غالب "پلاس" و بيان اهميت توجه به وجود آتروفي عصب بينايي و همراهي بيماري‌هاي سيستميك.
معرفي بيمار: آقاي 27 ساله با كاهش شديد و پيشرونده بينايي از چند سال قبل جهت بررسي‌هاي بيشتر به درمانگاه نوروافتالمولوژي ارجاع شده بود. ديد چشم راست بيمار 20/500 و ديد چشم چپ 20/400 بود. وي علاوه بر كاهش بينايي از مشكلات سيستم عصبي مركزي مانند كاهش شنوايي حسي- عصبي، پلي‌نوروپاتي حسي-حركتي و اختلالات راه رفتن رنج مي‌برد. به علت ظاهر غيرطبيعي و آتروفي ديسك اپتيك دوطرفه چندين سال تحت درمان با داروهاي كاهنده فشار چشم (آنتي گلوكوم) قرار داشت. با توجه به علايم بينايي و نتايج تصويربرداري‌هاي متعدد و بررسي‌هاي ژنتيكي، براي بيمار تشخيص سندرم آتروفي اپتيك اتوزومال غالب "پلاس" مطرح گرديد.
نتيجه‌گيري: سندرم آتروفي اپتيك اتوزومال غالب ADOA)) شايع‌ترين اپتيك نوروپاتي ارثي مي‌باشد. در صورت همراهي با ساير علايم سيستم عصبي مركزي مانند كاهش شنوايي، سندرم آتروفي اپتيك اتوزوم غالب پلاس
(ADOA Plus Syndrome) ناميده مي‌شود. شخص معاينه‌كننده بايد توجه نمايد كه علايم سيستم عصبي مركزي (علايم plus ) اين سندرم ممكن سال‌ها پس از آتروفي اپتيك تظاهر يابد.
چكيده لاتين :
Purpose: To report a rare case of autosomal dominant optic atrophy plus syndrome in a patient with decreased
visual acuity.
Case Report: A 27-year-old man with decreased visual acuity since many years ago and his visual acuities were
20/500 OD and 20/400 OS. He also had several other neurologic findings, including bilateral optic atrophy,
sensorineural hearing loss, and sensorimotor polyneuropathy. He was under anti-glaucoma medication due to
abnormal optic disc appearance. After clinical evaluation, autosomal dominant optic atrophy plus syndrome was
diagnosed.
Conclusion: Autosomal dominant optic atrophy (ADOA) is the most common hereditary optic neuropathy. With
central nervous system symptoms such as hearing loss, this syndrome is called ADOA plus Syndrome. Clinicians
should consider that “plus” symptoms may appear years after vision decrement in some patients with autosomal
dominant optic atrophy.
عنوان نشريه :
مجله چشم پزشكي بينا
