تشخيص فنيل كتونوريا در يك نوجوان مبتلا به اوتيسم: گزارش يك مورد

ايجاد مي شود. تاخير در تشخيص و شروع PAH يك بيماري ژنتيكي نادر است كه در نتيجه جهش در ژن (PKU) فنيل كتونوريا شود. (ASD) رژيم غذايي مناسب ميتواند موجب ايجاد اختلالات رشدي و/يا نورولوژيك شامل ناتواني ذهني و اختلال طيف اوتيسم مراجعه كرده بود و خواهر كوچكترش را گزارش ميكنيم. در بررسي هاي بيشتر ASD ما يك پسر 15 سال و 9ماهه را كه با تظاهرات PKU تشخيص داده شد كه اين پسر دارد. بعد از شروع رژيم غذايي مناسب، علايم وي كاهش يافت.بايد توجه شود كه يك بيماري متابوليك تشخيص داده نشده، ميتواند موجب عقب ماندگي هاي رشدي و ذهني شود. براي همين ما توصيه ميكنيم كه اين بيماران از نظر بيماري هاي متابوليك بررسي شوند.