جابه جايي كروموزومي متقابل بين كروموزوم هاي 12 و 16 و موزائيسم با سه رده سلولي: گزارش مورد

Balanced Reciprocal Translocation in A Case of Recurrent Miscarriage

جابه جايي كروموزومي متقابل (balanced reciprocal translocation) با كاهش باروري، افزايش خطر سقط خودبه خودي و يا كاريوتايپ نامتعادل در فرزندان افراد مبتلا همراه است. در اين مقاله، به گزارش وراثت يك جابه جايي بين كروموزوم هاي 12 و 16 در خانواده‌اي با سابقه پنج حاملگي پوچ (Blighted ovum) و تولد فرزندي با سه رده سلولي با ژنوتيپ هاي متفاوت مي‌پردازيم. كاريوتايپ والدين نشانگر جابه جايي متقابل هتروزيگوت در پدر به صورت (46, XY.t (12; 16) (q24.12; p13.2)) بود. جابه جايي t (12; 16) مي‌تواند با از دست رفتن جنين همراه باشد و سقط هاي مكرر خانواده مي‌تواند به آن نسبت داده شود. اين يافته ها مي‌تواند به عنوان ابزاري موثر براي مشاوره ژنتيك و راهنمايي جهت بارداري هاي بعدي به كار گرفته شود.

Reciprocal translocation carriers have reduced fertility, increased risk of spontaneous abortion or unbalanced karyotype in their offspring. Here, we report the inheritance of a translocation between chromosomes 12 and 16 in a family with a history of five consecutive blighted ova and an offspring with three cell lines of different genotypes. We assessed parental karyotypes and identified a heterozygous reciprocal translocation in the father (46, XY.t (12; 16) (q24.12; p13.2)). The t (12; 16) is associated with fetal wastage and may play a role in the etiology of the family's miscarriage. These findings can be used as an effective tool for reproductive guidance and genetic counseling.