گزارش يك مورد ايكتيوزيس دلقكي

A Case Report of Harlequin Ichthyosis

ايكتيوزيس دلقكي شديدترين شكل ايكتيوز مادرزادي همراه با علائم باليني پوست شاخي و ضخيم شده در تمام بدن مي ­باشد. شاخي شدن اپيدرم پوست در اين اختلال ضعف عملكردي سد دفاعي و مستعد شدن نوزاد براي دهيدراتاسيون و عفونت را به دنبال دارد. در اين مقاله يك مورد نوزاد ترم پسر مبتلا به ايكتيوزيس دلقكي حاصل زايمان طبيعي، از يك مادر 29 ساله گزارش مي­شود. در معاينه اوليه صورت گرفته توسط پزشك اطفال، پوست ضخيم همراه با شكاف­ هاي عميق عرضي و هيپركراتينيزاسيون مشاهده شد و دستور ترخيص نوزاد مبتلا به دليل عدم وجود اختلال تنفسي و برقراري ضربان قلب، داده شد.

Harlequin ichthyosis is the most severe form of congenital ichthyoses with horny (Keratinized) and chapped thick skin throughout the body. In this disease, disruption in keratinization of epidermis results in the impaired barrier function and susceptibility of the neonate to dehydration and infection. In this article, a term male neonate with harlequin ichthyosis, born of a 29-year-old mother, was reported. On initial examination by a pediatrician, thick skin was observed with deep transverse clefts and hyper keratinization, and the infant was the infant was discharged because of absence of respiratory disorder and regularity of heart rate.