بررسي بيماري كليه پلي كيستيك در گربه هاي ايراني ارجاعي به بيمارستان دام هاي كوچك دانشكده دامپزشكي دانشگاه تهران به دو روش سونوگرافي و مولكولي

Evaluation of Polycystic Kidney Disease in Iranian Cats Referred to the Small Animal Hospital of the Faculty of Veterinary Medicine, University of Tehran, via Ultrasound and Molecular Methods

زمينه مطالعه بيماري كليه پلي كيستيك شايع ترين بيماري ژنتيكي در گربه هاي پرشين مي باشد كه به دنبال موتاسيون در ژن هاي PKD1 و PKD2 ايجاد مي شود. در اين بيماري به دليل تجمع مايعات در داخل كيست ها و فشار حاصل از آن ها بر روي بافت كليه، بيمار مستعد ايجاد علايم نارسايي كليوي مزمن خواهد شد. هدف مطالعه حاضر با هدف مقايسه دو روش اولتراسونوگرافي و آزمايش مولكولي در تشخيص بيماران مبتلا به كليه پلي كيستيك اتوزومال انجام شد. روش كار مطالعه حاضر بر روي 97 قلاده گربه نژاد پرشين (46 قلاده گربه نر و 51 قلاده گربه ماده) با ميانگين 6 سال (حداقل 2 ماه و حداكثر 14 سال) انجام شد. نتايج از 97 قلاده گربه پرشين مورد بررسي در 32 مورد (33 درصد) با روش اولتراسونوگرافي كيست هاي بدون اكوژنيسيته در كليه وجود داشت. در آزمايش مولكولي تمام موارد داراي كيست در روش اولتراسونوگرافي، داراي جهش در ژن PKD1 بودند و همچنين 13 مورد (13 درصد) كه در اولتراسونوگرافي فاقد كيست بودند با روش مولكولي مثبت تشخيص داده شدند. از 97 قلاده گربه تحت بررسي 45 مورد (46 درصد) حاوي ژن جهش يافته بودند. درجه توافق دو روش تشخيصي اولتراسونوگرافي و PCR با محاسبه كاپا 725/0 (859/0- 592/0Cl:) تعيين شد. ميزان حساسيت و ويژگي روش اولتراسونوگرافي به ترتيب 11/77 و 100 درصد محاسبه شد. نتيجه گيري نهايي جهت تشخيص اين بيماري از روش هاي تصويربرداري و مولكولي استفاده مي شود. افزايش تشخيص موارد بيماري با روش مولكولي نسبت به سونوگرافي مي تواند به دليل حساسيت بالا تر روش مولكولي، كوچك بودن اندازه كيست ها، كم بودن تعداد آن ها در برخي موارد، پايين بودن سن حيوان و همچنين وجود كيست در مدولاي كليه باشد. بنابراين روش مولكولي در غربالگري بيماري در مراحل اوليه و در برنامه هاي پرورشي و حذف گربه هاي حاوي اين ژن مي تواند مورد استفاده قرار داده شود.

BACKGROUND: Polycystic kidney disease is the most prevalent inherited genetic disease in Persian cats, which is caused by mutations in PKD1 and PKD2 genes. Due to the accumulation of fluids inside the cysts and their pressure on the renal parenchym, the patient is prone to developing symptoms of chronic renal failure. OBJECTIVES: The present study aimed to compare ultrasonography and molecular tests in diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease. METHODS: This study was performed on 97 Persian cats, including 46 male and 51 female cats, with an average age of 6 years (minimum 2 months and maximum 14 years). All the cats were evaluated for the presence of disease using ultrasound and molecular methods. RESULTS: Among 97 females, 32 (33 %) were found to be positive for PKD on the basis of presence of anechoic cysts. In molecular tests, all the cases with cysts in the ultrasonography had mutation in PKD1 gene and 13 cases (13 %) without cysts in ultrasonography were diagnosed to be positive through molecular technique. Among 97 studied cats, 45 (46 %) showed mutated genes. The degree of agreement between the two methods of ultrasonography and PCR was determined by calculating Kapa 0.725 (Cl: 0.592-0.895). The sensitivity and specificity of the ultrasonography were calculated to be 77.11 % and 100 %, respectively. CONCLUSIONS: Imaging and molecular methods were utilized to diagnose the disease. The more frequent use of the molecular methods for the diagnosis of the disease compared to the use of ultrasound could be attributed to the higher sensitivity of the molecular technique, the small size of the cysts, the low number of cysts, the low age of the animal, and the presence of cysts in the medula of the kidney. Therefore, the molecular method could be recommended for screening the disease in the early stages. It can also be employed in breeding programs and the removal of cats with this mutated gene.