بررسي هم بستگي پلي مورفيسم هاي تك نوكلئوتيديrs1800734وrs4647269 ژن MLH1 در مردان نابارور ايراني آزواسپرم

The correlation of rs4647269 and re1800734 SNPs in MLH1 gene with Iranian male infertility: Azospermia

ناباروري و مشكلات ناشي از آن امروزه به عنوان يكي از مسايل مهمي است كه %15-10زوج هاراتحت تأثير قرار مي دهد.حدود نيمي از كل ناباروري ها مربوط به مردان است. اسپرماتوژنز انسان وابسته به فعاليت هزاران ژن است و نقص در مكانيسم هاي ترميم مي تواند باعث توقف اسپرماتوژنز شود. يكي از پروتئين هاي دخيل در سيستم ترميم ، پروتئينMLH1 است. هدف از اين مطالعه بررسي ارتباط پلي مورفيسم هايrs1800734 و rs4647269 در ژن MLH1 با ناباروري آزواسپرمي مردان مي باشد. در اين تحقيق مورد- شاهدي از113 مرد مبتلا به ناباروري آزواسپرمي به عنوان بيمار و 101 مرد سـالم بـه عنـوان كنتـرل ، نمونه خون جمع آوري شد. پس از استخراج DNA، ژنوتيپ هاي پلي مورفيسم هاrs4647269 و rs1800734، توسط روش RFLP-PCR به ترتيب با كمك آنزيم هاي HPYCH4IV وPVUII تعيين و با توالي يابي تاييد گرديد. آزمون مربع كاي ،رگرسيون لجستيك و ANOVA به منظور آناليز داده هاي ژنتيكي و دموگرافي به كمك نرم افزارهايSPPS و SNPSTATSصورت گرفت. درپلي مورفيسمrs1800734تفاوت معناداري (p<0.05) بين فراواني ژنوتيپي گروه بيمار و شاهد مشاهده نشد.در بررسي پلي مورفيسم rs4647269 در مدل هاي وراثتي هم بارز (CT ، TT)، بارز(CT/TT) و مغلوب (TT) تفاوت معني داري بين فراواني ژنوتيپي بين دو گروه ديده شد. P=0.024) ، P=0.021 ، P=0.036) همچنين در اين پلي مورفيسم از نظر حجم اسپرم در صفات نيز تفاوت معنا دار مشاهده شد(P=0.000). بين پلي مورفيسم rs4647269 ژن MLH1 و ناباروري آزواسپرمي در جمعيت مردان ايراني مورد مطالعه ارتباط معنا دار بوده و احتمالا مي تواند در آن موثر باشد.

Introduction Infertility and its problems are considered as one of the most important issues that affect 10-15% of couples. About half of all infertility is related to men. Human spermatogenesis depends on the activity of thousands of genes, and defects in repair mechanisms can stop spermatogenesis. One of the proteins involved in the repair system is the MLH1 protein. The aim of this study was to investigate the association of rs1800734 and rs4647269 polymorphisms in the MLH1 gene with male azoospermic infertility. Methods In this case-control study, blood samples were collected from 113 men with azoospermia infertility as a patient and 101 healthy men as a control. After DNA extraction, the genotypes of rs4647269 and rs1800734 polymorphisms were determined by RFLP-PCR method using HPYCH4IV and PVUII enzymes, respectively, and confirmed by sequencing. Results In rs1800734 polymorphism, no significant difference (p <0.05) was observed between the genotypic frequency of the patient and control groups. There was a significant difference between genotypic frequencies between the two groups (P = 0.024), P = 0.021, P = 0.036) Also in this polymorphism in terms of sperm volume in traits (P = 0.000). Conclusion There is a significant relationship between rs4647269 rs polymorphism of MLH1 gene and azoospermia infertility in the study population of Iranian men and it can probably be effective in it.