ارزيابي مولكولي جهش‌هاي شايع در ژن گيرنده LDL در مبتلايان به هايپركلسترولمي فاميلي

زمينه و هدف: هايپركلسترولمي خانوادگي (Familial hypercholesterolemia: FH) يكي از شايع‌ترين بيماري‌هاي ارثي است كه با افزايش سطح ليپوپروتئين با دانسيته كم (Low Density Lipoprotein: LDL) پلاسما، باعث تجمع ليپيد در تاندون‌ها و رگ‌ها مي‌شود. اصلي‌ترين علت ابتلا به اين بيماري، جهش در ژن گيرنده ليپوپروتئين با دانسيته كم (Low Density Lipoprotein Receptor: LDLR) است. اين مطالعه به منظور ارزيابي مولكولي جهش‌هاي شايع در ژن گيرنده LDL در مبتلايان به هايپركلسترولمي فاميلي انجام شد. روش بررسي: اين مطالعه توصيفي روي 100 بيمار مشكوك به هايپركلسترولمي خانوادگي مراجعه كننده به آزمايشگاه سپهر شهرستان كرج طي سال 1394 بر اساس معيار جهاني Simon Broom انجام شد. پس از پركردن پرسشنامه و رسم شجره نامه مشخص گرديد در 17 نفر سابقه بيماري حداقل در يكي از بستگان درجه يك وجود داشت. با استفاده از روش PCRSSCP وجود تغييرات مورد بررسي قرار گرفت و پس از شناسايي موارد مشكوك توالي يابي مستقيم DNA انجام گرديد. يافته‌ها: از 17 بيمار داراي سابقه بيماري هايپركلسترولمي، در 13 بيمار جهش در ژن LDLR به صورت هتروزيگوت مشاهده شد. جهش‌ها شامل c.97C T، c.445G T، c.651653(DEL3)، c.652654(DEL3)، c.682G T، c.925931(DEL7)، c.936940(DEL5)، c.986G T، c.2054C T,c.2177C T و G A c.313+1 بودند. 4 بيمار فاقد جهش در ژن LDLR خود بودند. در 2 بيمار پلي مورفيسم شايع c.1959T C شناسايي گرديد. نتيجه‌گيري: ژن LDLR در ايجاد FH در جمعيت مورد مطالعه نقش داشت. با اين حال احتمالاً ژن با لوكوس ديگري در شيوع اين بيماري در جمعيت مورد مطالعه دخيل است.