ميزان بروز فنيل كتونوري و تأثير اجراي برنامه كشوري پيشگيري بر كاهش بروز آن در جمعيت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشكي كرمان طي سال‌هاي 98-1386

مقدمه: فنيل كتونوري، شايع‌ترين بيماري متابوليك ارثي در ايران است كه با انجام آزمايشات تشخيص قبل از تولد قابل پيشگيري است. مطالعه حاضر با هدف تعيين ميزان بروز فنيل كتونوري و تأثير اجراي برنامه پيشگيري بر كاهش بروز آن در جمعيت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشكي كرمان انجام شد.روش‌كار: اين مطالعه توصيفي و از نوع تحقيق در نظام سلامت بود. در اين مطالعه تمام زوجين ناقل فنيل كتونوري و بيماران تحت پوشش دانشگاه علوم پزشكي كرمان در سال 1398 بررسي شدند. داده‌هاي مربوط به بيماران از فرم كشوري بررسي اپيدميولوژيك بيماري‌هاي ژنتيك و داده‌هاي مربوط به مراقبت زوجين ناقل، از فرم مراقبت ژنتيك موجود در معاونت بهداشتي به‌دست آمد. براي توصيف اطلاعات از جدول فراواني و نمودار استفاده شد. يافته‌ها: 63 زوج ناقل و 68 بيمار تحت پوشش بودند. 37 زوج (60.6%) ناقل در معرض خطر تولد فرزند بيمار بودند كه همگي آنها تحت مراقبت مراكز ارائه خدمات سلامت بودند و براي 91.9% آنها نوع جهش ژن تعيين شده بود. براي بستگان در معرض خطر 61.9% از زوجين، نوع جهش ژن تعيين شده بود. جهت 28 زن باردار (87.5%) آزمايش تشخيص قبل از تولد انجام شده بود. 7 جنين مبتلا تشخيص داده شده بود كه براي همگي سقط درماني انجام شده بود. 32 زوج (86.5%) در معرض خطر، از روش مطمئن پيشگيري از بارداري استفاده مي‌كردند. ميزان بروز 13 ساله فنيل كتونوري در كل منطقه 1.13 و ميزان بروز مورد انتظار 1.36 در 10 هزار تولد زنده بود.نتيجه‌گيري: اجراي برنامه پيشگيري، بر كاهش بروز فنيل كتونوري تأثير داشته است. فراواني بالاي ازدواج‌هاي خويشاوندي مي‌تواند بر بروز بالاي بيماري فنيل كتونوري تأثير داشته باشد. شناسايي بستگان بيمار كه در معرض خطر تولد فرزند بيمار هستند (ازدواج خويشاوندي)، ارجاع آنها به مركز مشاوره ژنتيك و تعيين وضعيت آنها، مي‌تواند بر كاهش بروز اين بيماري مؤثر باشد.