مطالعه خانم هاي باردار با ريسك بالاي آنومالي جنيني به روش هاي سيتوژنتيك روتين (karyotyping) و سيتوژنتيك مولكولي (FISH) با به كارگيري پروب هاي X و Y و مقايسه مزايا و معايب هركدام از روش هاي تشخيص در مبتلايان شمالغرب ايران

زمينه: براي هر زوج باردار سلامت جنين طي ۹ ماه بارداري و بررسي جنين از نظر ناهنجاري هاي ژنتيكي و مادرزادي بسيار اهميت دارد. به منظور كنترل شيوع بيماري هاي ژنتيكي در جامعه و عدم تحميل هزينه هاي زياد به خانواده بيمار و اجتماع، شناسايي ناقلان و تشخيص پيش از تولد آنها ضروري است. روش كار: در مطالعه حاضر 50 نمونه مايع آمنيوتيك باهم بررسي سيتوژنتيك روتين و سيتوژنتيك مولكولي (FISH) شدند. آمنيوسنتز در هفته هاي ۱۴ تا ۱۶ بارداري با بررسي كروموزوم هاي متافازي براي تشخيص ناهنجاري هاي كروموزومي و ژنتيكي انجام مي شود. FISH روشي سريع با حساسيت بالا كه با استفاده از پروب هاي X و Y براي تشخيص ناهنجاري هاي عددي كروموزوم هاي جنسي به كار مي رود. يافته ها: در اين مطالعه يك مورد جنين مبتلا به سندرم داون (۲ درصد)، سه مورد جنين مبتلا به extension در منطقه پلي مورفيسم بازوي كوتاه كروموزوم 15 (15p+) (6 درصد)، يك مورد جنين مبتلا به extension در منطقه پلي مورفيسم بازوي بلند كروموزوم 9 (9qh+) (2 درصد)، يك مورد جنين مبتلا به واژگوني پري سانتريك در كروموزوم Y (2 درصد)، يك مورد جنين مبتلا به موزاييسم XYY، واريانت47,XYY /46,XY (۲ درصد) و يك مورد جنين مبتلا به قطعه ناشناخته اضافي در بازوي P كروموزوم ۱۵ (2 درصد) مشاهده شد. نتيجه گيري: تكنيك FISH مي تواند براي زوجيني كه زمان كافي براي انجام تكنيك سيتوژنتيك روتين ندارند و همچنين در بيماري هاي وابسته به جنس و در تعيين جنسيت جنين اهميت داشته باشد. FISHقادر به تشخيص ناهنجاري هاي ساختاري نخواهد بود، همين امر موجب وابستگي اين تكنيك به انجام كاريوتايپ جهت تشخيص دقيق ناهنجاري هاي كروموزومي مي شود.