بررسي ارزش تشخيصي سنجش NIPT جهت غربالگري آنوپلوئيدي جنيني در زنان باردار داراي خطر متوسط تريزومي در غربالگري مرحله اول

مقدمه: آنوپلوئيدي‌ها، از اختلالات مهم جنيني به‌شمار مي‌روند. قدرت تشخيصي و كارايي سنجش DNA عاري از سلول جنيني (NIPT) در گروه‌هاي داراي نتايج غيرطبيعي آزمايش‌هاي تركيبي سه ماهه اول به‌خوبي مشخص نشده است، لذا مطالعه حاضر با هدف بررسي حساسيت و ويژگي سنجش NIPT جهت تشخيص آنوپلوئيدي‌ها در افراد داراي خطر متوسط تريزومي در غربالگري مرحله اول انجام شد. روش‌كار: اين مطالعه هم‌گروهي به‌صورت آينده‌نگر در سال‌هاي 971396 بر روي 447 زن باردار تك‌قلو با سن بارداري 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز كه داراي خطر متوسط ابتلاء به تريزومي بودند، انجام شد. سنجشNIPT  در همه بيماران با خطر متوسط (250/11500/1) انجام شد و با نتايج حاصل از كاريوتايپ و بررسي فنوتيپي نوزاد متولد شده مقايسه شد و صحت تشخيصي NIPT در تشخيص اختلالات كروموزومي محاسبه شد. تجزيه و تحليل داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار آماري SPSS (نسخه 22) انجام شد. يافته‌ها: در اين مطالعه 2 مورد (06/0%) تريزومي 21 و 1 مورد (03/0%) تريزومي 18 تشخيص داده شد كه هر سه مورد توسط آمنيوسنتز تأييد شده و بارداري ختم داده شد. در بررسي نوزادان متولد شده، همگي از نظر فنوتيپي نرمال بودند و صحت تشخيصي سنجشNIPT  در تشخيص تريزومي 21 و 18، 100% محاسبه شد. نتيجه‌گيري: استفاده از NIPT علاوه بر حفظ منافع غربالگري تركيبي، داراي صحت تشخيصي بسيار بالا در تشخيص اختلالات كروموزومي جنيني مي‌باشد.