گزارش يك مورد خال ملانوسيتي مادرزادي بزرگ

سابقه: خال ملانوسيتي مادرزادي بزرگ، ناشي از جهش‌هاي سوماتيكي داخل رحمي در ژن‌هاي دخيل در مسير سيگنالي پروتئين كيناز فعال شده با ميتوژن؛ نوعي ضايعه ملانوسيتي نادر با شيوع 1 در هر 20000 تولد زنده است كه به هنگام تولد يا كمي پس از آن ظاهر مي‌شود. معرفي بيمار: بيمار يك نوزاد ترم پسر با خال ملانوسيتي مادرزادي بزرگ ناشي از زايمان سزارين يك مادر 33 ساله بود. در معاينه اوليه صورت‌گرفته توسط پزشك اطفال، الگوي موزائيك پوستي در ناحيه تنه نوزاد مشاهده گرديد. پوست تيره‌رنگ و خشن اين ناحيه با همراه داشتن چند ضايعه برجسته زگيلي شكل و مرزهاي مشخص، ضايعه خال ملانوسيتي مادرزادي بزرگ را تأييد نمود. نتيجه‌گيري: اين ضايعه با وجود نادر بودن، از اهميت بالايي برخوردار مي‌باشد؛ زيرا ممكن است با عوارض شديدي همچون ملانوم بدخيم همراه باشد؛ از اين رو لازم است با آگاهي از ماهيت ضايعه، مديريت درماني مناسبي براي بيماران اتخاذ گردد.