بررسي باليني و راديولوژيك بيماران مبتلا به كره‎آكانتوسيتوز مراجعه‎كننده به بيمارستان رسول اكرم (ص)

زمينه و هدف: كره‌آكانتوسيتوز يك بيماري اتوزوم مغلوب است كه معمولاً در دهه سوم و با تشنج و اختلالات حركتي-رفتاري تظاهر مي‌يابد. با توجه به اينكه تا‌كنون ‌بررسي جامع و گسترده‌اي از علايم باليني و راديولوژيك بيماران كره‌آكانتوسيتوز در ايران انجام نشده است در اين مطالعه سعي شده است علايم باليني و تظاهرات راديولوژيك در بيماران كره‌آكانتوسيتوز مورد بررسي قرار گيرد.روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي كه از فروردين 1397 لغايت اسفند 1398 انجام گرديد 27 بيمار مراجعه‌كننده به درمانگاه بيمارستان رسول اكرم (ص) با علامت باليني كره، وجود آكانتوسيت بيش از %10 در اسمير خون، شناسايي شدند و علايم باليني و تصويربرداري مغز آنها توسط دو فلوشيپ اختلالات حركتي مورد بررسي قرار گرفت.يافته‌ها: از بيماران مورد مطالعه 18 نفر مرد و 9 نفر زن بودند. 16 بيمار داراي تشنج بودند و از نظر اختلالات حركتي 21 نفر ديستوني خوردن داشتند كه از اين تعداد 71% مرد و 28% زن بودند، 18 نفر تيك موتور و صوتي، 11 نفر اختلال حركات چشمي و 11 نفر گاز گرفتن زبان و لب داشتند. 23 بيمار فاقد رفلكس بودند. شيوع تشنج 55% بود ودر 94% بيماران از نوع ژنراليزه بود. با در نظر گرفتن تمامي اختلال حركتي بيماران، بروز اختلال حركتي ديستوني در خوردن در مردان به‌طور معناداري از زنان بيشتر بود (0/049=P). در ام‌آراي مغز بيماران آتروفي كوديت و افزايش سيگنال در كوديت و پوتامن در سكانس T2/Flair رويت شد.نتيجه‌گيري: در اين مطالعه همه بيماران داراي اختلال حركتي كره بودند اما شايعترين اختلال حركتي بعد از كره، ديستوني ‌خوردن بود. با در نظر گرفتن تمامي اختلال حركتي بيماران، مردان در بروز اختلال حركتي ديستوني در خوردن مستعد‌تر از زنان هستند. ولي اين موضوع براي ساير اختلالات حركتي يافت نشد.