بررسي ارتباط بين پلي‌مورفيسم‌هاي rs731236 (Taq1)، rs1544410 (BsmI) و rs2228570 (FokI) ژن رسپتور ويتامين D با بيماري اوتيسم

سابقه و هدف: اختلال طيف اوتيسم (ASD) يكي از بيماري هاي تكاملي سيستم عصبي است كه به طور متوسط از هر 150 كودك يك نفر را در سراسر جهان درگير مي كند. هر دو عامل ژنتيك و محيط در بروز اين طيف از اختلال ها نقش دارند. مطالعه ها نشان داده اند كه بين پلي مورفيسم هاي ژني گيرنده ويتامينD (VDR) و اختلال هاي رفتاري مرتبط با تكامل سيستم عصبي از جمله بيماري اوتيسم ارتباط وجود دارد. با اين حال با توجه تنوع پلي مورفيسم در جمعيت ها، در مطالعه حاضر، هدف ما بررسي ارتباط چندشكلي هاي ژني VDR rs731236(Taq1))، rs1544410 (BsmI) ( rs2228570 (FokI) با خطر بيماري اوتيسم در جمعيت آذربايجان شرقي است. روش كار: جمعيت بررسي شده در اين مطالعه موردي شاهدي، 50 كودك بيمار مبتلا به ASD و50 كودك كنترل سالم بودند كه به دنبال واكنش زنجيره اي پليمراز روي DNA استخراج شدهPCR ) (از خون محيطي و سپس هضم آنزيمي ( RFLP) با استفاده از نرم افزارSPSS16 از لحاظ توزيع ژنوتيپي و آللي مطالعه شدند. يافته ها: نتايج مطالعه هاي آماري توزيع ژنوتيپي و آللي براي انواع FokI و BMSI ژن VDR بين بيماران مبتلا به اوتيسم و شاهد تفاوت معناداري نشان نداد (0.05˃ (p ، با اين حال، از نظر توزيع ژنوتيپيp و در دو گروه بيمار و شاهد تفاوت معنادار مشاهده شد. نتيجه گيري: اين نتايج، شواهد اوليه را نشان مي دهد كه تغييرهاي ژنتيكي ژن VDR (TaqI) ممكن است استعداد ابتلاي كودكان را به ASD تغيير دهد.