اولين گزارش از تعداد تكرارهاي پشت سر هم متغير در ژن فنيل آلانين هيدروكسيلاز در بيماران فنيل كتونوري از استان گيلان، ايران

اهداف جهش‌ها در ژن فنيل‌آلانين هيدروكسيلاز علت اصلي فنيل كتونوري هستند. تعدد جهش در ژن فنيل‌آلانين هيدروكسيلاز عامل فنيل كتونوري باعث مي‌شود در بسياري از موارد، تشخيص جهش بيماري‌زا امكان‌پذير نباشد. در اين موارد از ماركرهاي چند شكلي درون ژن فنيل‌آلانين هيدروكسيلاز مثل تعداد تكرارهاي پشت سر هم متغير (VNTR) براي تعيين ناقلين در خانواده‌هاي فنيل كتونوري استفاده مي‌شود. هدف از اين مطالعه بررسي فراواني آللي اين ماركر در جمعيت فنيل كتونوري استان گيلان بود. مواد و روش ها در اين مطالعه توصيفي‌مقطعي طي يك دوره 1 ساله، تعداد 25 بيمار فنيل كتونوري و غير مرتبط از نواحي مختلف استان گيلان شناسايي شدند. پس از استخراج DNA از خون بيماران قطعه حامل VNTR ژن فنيل‌آلانين هيدروكسيلاز با استفاده از روش واكنش زنجيره‌اي پليمراز-تعيين توالي بررسي شد.  يافته ها محصولات PCR مربوط به آلل‌هاي P‏AH VNTR  قطعات 380، 500 و 530 جفت‌باز توليد كرد. آن‌ها به‌ترتيب مربوط به تكرارهاي 3، 7 و 8 تايي هستند. به‌علاوه اين تكرارها به‌ترتيب داراي فراواني 6 (12 درصد)، 6 (12 درصد) و 33 (66 درصد) بودند. همچنين اين مطالعه نشان داد بيماران فنيل كتونوري در استان گيلان داراي ژنوتيپ‌هاي VNTR3/VNTR3،VNTR3/VNTR8 ، ND/VNTR8، VNTR7/VNTR7، VNTR8/VNTR8 و ND/ND در ژن فنيل‌آلانين هيدروكسيلاز بودند. نتيجه گيري اين مطالعه اولين گزارش در مورد ساختار ژنتيكي جمعيت فنيل كتونوري با استفاده از آلل‌هاي PAH VNTR در استان گيلان است. باتوجه‌به تنوع جمعيتي در ايران، بررسي فراواني و پراكندگي آلل‌هاي VNTR در نقاط مختلف كشور ضروري است.