بررسي و نمونه‌برداري پرزهاي كوريوني براي تشخيص بتاتالاسمي ماژور در سه ماهه اول بارداري در جنوب غرب ايران

زمينه و هدف:بتا تالاسمي يكي از شايع‌ترين اختلالات ارثي در ايران است. تولد نوزاد مبتلا به تالاسمي مشكلات اجتماعي و اقتصادي زيادي براي والدين و سيستم بهداشتي و درماني به همراه دارد. امروزه برنامه‌هاي غربالگري قبل از تولد، جهت تشخيص بتا تالاسمي در كشور بسيار مورد توجه قرار گرفته است. هدف از اين مطالعه تعيين و نمونه‌برداري پرزهاي كوريوني براي تشخيص بتا تالاسمي ماژور در سه ماهه اول بارداري در جنوب غرب ايران بود. روش بررسي:اين  يك مطالعه توصيفي آينده نگر و كاربردي مي باشد كه در  سال 1400 بر روي زوج‌هاي مبتلا به تالاسمي مينوركه به آزمايشگاه ژنتيك نرگس دراهواز مراجعه كردند، انجام شده است. به جهت اقدامات پيشگيرانه از افراد داوطلب نمونه‌خون گرفته شد. سپس زوج‌هايي كه داراي  HbA2 بالاي 3.5 و در هفته 10 تا 13 بارداري بودند، جهت ارزيابي سلامت جنين ادامه درمان را با انجام عمل نمونه‌برداري پرزهاي كوريوني پيگيري كردند. عمل نمونه‌برداري پرزهاي كوريوني از ناحيه شكم زنان باردار  به صورت بي حس موضعي به وسيله سوزن انجام شد و حدود 10ـ5 سي‌سي از پرزهاي ناحيه تروفوبلاست جفت جمـــع‌آوري شد. داده‌هاي جمع‌آوري شده با استفاده از آزمون‌هاي آماري تي‌تست و مجذور كاي تجزيه وتحليل شدند. يافته‌ها: در مجموع 91 نفر از زنان باردار عمل نمونه‌برداري پرزهاي كوريوني انجام دادند. 38نفر(41.8 درصد) تالاسمي مينور، 25 نفر(27.5 درصد) تالاسمي ماژورداشتند،رابطه خويشاوندي بين زوجين نيز بررسي شد و ارتباط معني‌داري بين رابطه خويشاوندي و بروز تالاسمي ماژور نبود. 20 نفر(30درصد) فرزند قبل مبتلا به تالاسمي ماژور  و 60 نفر(66درصد) فرزند مبتلا به تالاسمي مينور داشتند. جنين‌هاي مبتلا به تالاسمي ماژور در مادراني با گروه خوني A+،38نفر(42 درصد)وO+35نفر(38.4 درصد)، بيشتر ديده شد. شيوع تالاسمي ماژور در قوم فارس بيشترين 39نفر(42.8درصد) و كمترين در قوم كرد 1نفر(1درصد) به دست آمد. نتيجه‌گيري: تكنيك نمونه‌برداري پرزهاي كوريوني يك روش دقيق و بدون خطر قابل توجهي براي مادر و جنين است. با اين روش مي‌توان براي تشخيص بتاتالاسمي قبل از تولد بهره‌مند شد.