بررسي فراواني و طيف جهش‌هاي ژن GJB2 در ناشنوايان غيرسندرومي استان سمنان

زمينه و هدف: نا‌شنوايي(HL) شايع‌ترين اختلال حسي ـ عصبي است. فراواني اختلال شنوايي در جهان، يك در هر 500  نوزاد تازه متولد شده مي‌باشد. با اين حال، در ايران، به‌دليل نرخ بالاي ازدواج‌هاي خويشاوندي، اين ميزان دو تا سه برابر بيشتر تخمين زده مي‌شود. تاكنون، بيش از 120 ژن عامل ناشنوايي غيرسندرومي(NSHL) در جهان شناخته شده است. از اين ميان، جهش‌هاي ژن GJB2 شايع‌ترين علت NSHL اتوزوم مغلوب مي‌باشد. هدف از اين پژوهش تعيين و بررسي فراواني و طيف جهش‌هاي ژن GJB2 در جمعيت ناشنوايان غيرسندرومي استان سمنان بود. روش بررسي: در اين مطالعه كاربردي كه در سال 1400 بر روي 50 بيمار مبتلا به نقص شنوايي غيرسندرومي از 50 خانواده غيرخويشاند انجام شد، ابتدا جهش بسيار شايع 35delG به روش واكنش زنجيره اي پليمرازي اختصاصي آلل(ASPCR)  غربال گرديد. سپس، به منظور شناسايي ساير جهش‌هاي ژن GJB2، بيماراني كه براي جهش 35delG، منفي يا هتروزيگوت بودند به روش توالي‌يابي سنگر براي تمام نواحي اگزوني و جايگاه هاي پيرايشي ژن GJB2 مورد بررسي قرار گرفتند. داده‌هاي جمع‌آوري شده با استفاده از آزمون‌هاي آماري توصيفي تجزيه و تحليل شدند. يافته‌ها: در اين پژوهش 100 كروموزوم(50 فرد بيمار) بررسي شد. 12 كروموزوم(12 درصد) جهش در ژن GJB2 را نشان دادند. از اين ميان، سهم هر يك از جهش‌هاي شناسايي شده 35delG، IVS1+1G A و c.94C T:p.Arg32Cys در جمعيت ناشنوايان استان سمنان به ترتيب؛ 7، 4 و 1 درصد بود. بدين ترتيب، جهش شايع 35delG 58.34 درصد كل جهش‌هاي شناسايي شده را شامل مي‌شود. همچنين، برخلاف ساير جمعيت هاي مطالعه شده در ايران جهش جايگاه پيرايش IVS1+1G A شيوع نسبتا بالايي در جمعيت ناشنوايان استان سمنان دارد. نتيجه‌گيري: نتايج اين مطالعه نشان داد كه جهش‌هاي ژن GJB2 تنها 12 درصد جهش‌هاي عامل نقص شنوايي در جمعيت ناشنوايان استان سمنان را شامل مي‌شود كه بر اهميت استفاده از تكنيك‌هاي تولي‌يابي نسل جديد در شناسايي ساير ژن‌هاي عامل نقص شنوايي ارثي در اين جمعيت تأكيد مي‌كند. چنين رويكردي، كمك قابل توجهي در انجام مشاوره ژنتيك، تشخيص قبل از تولد و مديريت كلينيكي نقص شنوايي در استان سمنان خواهد كرد.