بررسي ميزان شيوع آنوپلوئيدي‌ها در حاملگي‌ها با نتيجه پرخطر غربالگري جنين در كلينيك پريناتالوژي سبزوار در سال‌هاي 98-1395

مقدمه: غربالگري صحيح و بادقت ناهنجاري‌هاي مادرزادي و بيماري‌هاي ژنتيكي، سبب كاهش تولد نوزادان داراي اختلال شده و بررسي دقت تشخيصي تست‌هاي انجام شده امري ضروري است. بنابراين مطالعه حاضر با هدف بررسي ميزان شيوع آنوپلوئيدي‌ها در حاملگي‌هاي با نتيجه پرخطر غربالگري جنين انجام شد.روش‌كار: اين مطالعه مقطعي (توصيفي- تحليلي) در سال‌هاي 98-1395 بر روي 1454 نفر از مراجعين به كلينيك پريناتولوژي سبزوار انجام گرفت. پس از اخذ ثبت اطلاعات دموگرافيك، شيوع آنوپلوئيدي ها در حاملگي‌هاي با نتيجه پرخطر ثبت شد. تجزيه و تحليل داده ها با استفاده از نرم‌افزار آماري SPSS (v.26) و آزمون‌هاي كاي دو و دقيق فيشر انجام شد. ميزان p كمتر از 0.05 معني‌دار در نظر گرفته شد. يافته‌ها: در بررسي نتيجه تست بر اساس آمنيوسنتز و CVS، 1369 نفر (94.2%) نرمال، 41 نفر (2.8%) داراي تريزومي 21، 25 نفر (1.7%) داراي ترنر-كلاينفلتر، 11 نفر (0.8%) داراي تريزومي 18، 2 نفر (0.1%) داراي تريزومي 13 و در نهايت 6 نفر (0.4%) داراي ساير موارد بودند. بين تست هاي پرخطر بارداري و وجود آنوپلوئيدي ارتباط معناداري وجود داشت (0.05 p)؛ بدين‌معنا كه تست هاي غربالگري توانسته‌اند به‌طور مطلوبي موارد آنوپلوئيدي را شناسايي نمايند. تنها اين ارتباط بين تست پرخطر از نظر تريزومي 13 و نتايج ژنتيك معنادار نبود (0.43=p). نتيجه‌گيري: هرچند موارد نرمال در افراد پرريسك بالا مي‌باشد، اما در صورتي كه در غربالگري اختلالي مشاهده شود، بايد آمنيوسنتز و CVS صورت گيرد؛ چراكه به‌خصوص در افزايش NT و هيپوپلازي استخوان بيني و در موارد با خطر بالاي تريزومي 21 و 18، بايد تست‌هاي دقيق‌تري صورت گيرد تا بتوان با تشخيص به‌موقع، از تولد كودكان داراي نقايص ژنتيكي جلوگيري كرد.